Pele congénita dilatada capilar tipo mármore AKA: pancitopenia congénita; cianose reticular congénita; síndrome de vanLohuizen. Visão Global: Esta doença é também conhecida como pancitopenia congénita, cianose reticular congénita e síndrome de vanLohuizen. Está associada a hereditariedade autossómica dominante e não requer tratamento nas fases iniciais; a terapia com laser de corante pulsado pode ser tentada para danos persistentes. Epidemiologia: a dilatação capilar congénita da pele tipo mármore não é invulgar, a incidência em recém-nascidos é de cerca de 1/3000, a maior parte da incidência esporádica, havendo ocasionalmente relatos de incidência familiar. A doença é mais prevalente no sexo feminino. (I) Etiologia: Deve-se principalmente a malformações de capilares e vasos venosos, e uma pequena parte está associada a hereditariedade autossómica dominante, mas a variação é grande. Recentemente, foi também referido que a doença está associada a níveis elevados de gonadotrofina coriónica na mãe durante a gravidez e a ascite fetal transitória. (ii) Patogénese: malformações congénitas dos capilares e dos vasos venosos, hereditariedade autossómica dominante que conduz à pancitopenia. (c) Patologia: mostra dilatação dos capilares e veias subcutâneas, mas também há alterações patológicas que não são óbvias ou normais; Exames laboratoriais: Não há conteúdo relevante descrito. Outros exames complementares: A biopsia revela dilatação dos capilares e veias subcutâneas. (d) As manifestações clínicas da doença manifestam-se como vasodilatação reticular segmentar ou generalizada, com um aspeto de mármore, sendo os membros os mais envolvidos, muitas vezes secundária a ulceração, necrose, atrofia local e cicatrização (Figura 1). As complicações podem ser acompanhadas por uma variedade de malformações congénitas, como o canal arterial, glaucoma congénito e atraso mental. Diagnóstico: A doença é diagnosticada com base na lesão vascular reticular e nas malformações congénitas presentes à nascença. (e) Diagnóstico diferencial: Deve ser diferenciada das seguintes doenças: 1. Lúpus eritematoso neonatal (Lupus erythematosus neonatorum), que se desenvolve nos 3 meses após o nascimento, com mais lesões nas partes expostas da cabeça e da face, muitas vezes distribuídas simetricamente, e acompanhado de trombocitopenia, anemia ligeira, alterações sero-imunológicas e aumento do fígado. 2. Síndrome de Bockenheimer (BSS), que se desenvolve durante a infância e afecta geralmente um único membro, manifestando-se como uma dilatação progressiva das grandes veias com espessamento e inchaço do tecido subcutâneo, que pode formar uma grande veia. 3. Inchaço dos tecidos subcutâneos, que podem formar cálculos e trombos venosos, e crescimento ou encurtamento do membro afetado. (F) Tratamento: uma parte das lesões cutâneas desaparece naturalmente, pelo que não é necessário tratamento precoce, para danos persistentes, pode tentar-se o tratamento com laser de corante pulsado. (G) Prognóstico: O prognóstico é bom se não houver outra deformidade congénita.