A rinorreia é a manifestação clínica mais comum da HHT, aparecendo mais cedo, com o seu primeiro aparecimento a uma idade média de aproximadamente 12 anos. A rinorreia é sobretudo espontânea ou induzida por uma ligeira irritação e ocorre mais frequentemente durante a noite. Os sintomas da rinorreia podem ser ligeiros nas fases iniciais; pioram progressivamente nas fases posteriores. A maioria dos doentes apresenta dilatação capilar múltipla da pele e membranas mucosas, vista no rosto, lábios, língua, conjuntiva, tronco e dedos. Geralmente aparecem por volta dos 30 a 40 anos de idade. As malformações arteriovenosas pulmonares ocorrem em 30% dos pacientes com HHT. As malformações arteriovenosas dos pulmões são congénitas e aumentam de tamanho à medida que o corpo cresce. A maioria dos doentes permanece assintomática durante muitos anos, enquanto outros podem sofrer de dispneia grave ou repentina, cianose dos lábios e da boca, e hemoptise. Os derrames, a isquemia cerebral transitória e os abcessos cerebrais causados por estas malformações podem levar a consequências graves. A hemorragia gastrointestinal ocorre em 25-33% dos doentes com HHT, com uma idade média de início de 57 anos, principalmente no gastroduodeno, e manifesta-se como fezes negras ou vermelhas escuras com sangue. Os sólidos negros indicam os pacientes e as setas apontam para as primeiras testemunhas (os primeiros pacientes identificados). Este é um diagrama familiar de um paciente com HHT. HHT é uma doença hereditária com um historial familiar. Critérios de diagnóstico clínico para HHT Um diagnóstico de HHT pode ser confirmado se, por exemplo, um paciente com HHT for diagnosticado; se dois dos critérios acima forem satisfeitos, um paciente com HHT pode ser diagnosticado; se apenas um dos critérios for satisfeito, um diagnóstico de HHT pode ser excluído. Processo de diagnóstico e tratamento de pacientes com HHT