As dermatoses hereditárias são doenças de pele causadas por genes mutantes causadores de doenças que obedecem à lei geral da hereditariedade, ou seja, os doentes estão presentes num determinado número de proporções nas gerações dos progenitores e dos descendentes, e são transmitidos verticalmente apenas entre as gerações superiores e inferiores da família, sem envolver os indivíduos não aparentados da família. As doenças hereditárias da pele podem ser congénitas ou não se manifestarem até à idade adulta, e incluem tanto a herança monogénica como a poligénica. Atualmente, foram descobertos e identificados os genes causadores de mais de 200 das 300 doenças de pele hereditárias, o que torna possível o diagnóstico genético das doenças de pele hereditárias. As doenças de pele hereditárias afectam gravemente a aparência e a saúde mental do doente e algumas delas são frequentemente acompanhadas por sintomas de outros sistemas, como o sistema imunitário, nervoso e sanguíneo, podendo ser fatais em casos graves. A maioria das doenças de pele hereditárias não tem um tratamento eficaz, a ênfase é colocada na prevenção, de acordo com a lei chinesa relativa aos cuidados de saúde materno-infantis, defendendo o diagnóstico genético pré-natal, diagnosticado como feto com doença de pele hereditária pesada, interromper a gravidez o mais rapidamente possível. A nossa clínica de dermatologia coopera com o Instituto de Genética e Biologia do Desenvolvimento da Academia Chinesa de Ciências para efetuar o diagnóstico genético de doenças cutâneas monogenéticas raras e difíceis. Atualmente, estabelecemos métodos de diagnóstico genético para o albinismo e outras doenças de pele hereditárias de gene único, especializando-nos no fornecimento de diagnóstico clínico, aconselhamento genético e tratamentos necessários para pacientes com doenças de pele hereditárias e populações susceptíveis, com os seguintes objectivos fundamentais: 1. Intervir com base no diagnóstico genético para bloquear a herança da doença na família; 2. Determinar os locais de mutação dos genes dos pacientes que já sofreram da doença, a fim de fornecer orientação para o tratamento do sintoma e compreender o prognóstico; e 3, Como base do diagnóstico pré-natal para orientar a eugenia. Os doentes com doenças cutâneas hereditárias serão submetidos a uma história clínica detalhada e aos exames auxiliares necessários, e serão colhidos 4-8 ml de sangue periférico, e serão detectadas mutações em genes suspeitos de causarem doenças, de acordo com o diagnóstico clínico, e será emitido um diagnóstico genético. Se for detectada uma mutação conhecida, analisaremos a linhagem familiar; se for detectada uma nova mutação, identificaremos a patogenicidade da mutação para excluir polimorfismos; se não for detectada qualquer mutação patogénica, guardaremos o ADN para procurar um novo possível gene causador.