1. quando é necessário aconselhamento genético? Os casais com historial de nascimentos adversos ou historial familiar adverso, tais como abortos recorrentes, nados-mortos, mortes infantis, anomalias físicas ou mentais distinguíveis, e doenças genéticas diagnosticadas, necessitam de aconselhamento genético. Alguns casos de infertilidade primária ao longo de muitos anos podem também requerer atenção genética. 2) As próprias técnicas de reprodução assistida podem causar um aumento das doenças genéticas? Segundo dados do Registo Nacional Francês de FIV (FIVNAT) dos anos 90, a taxa de malformações em descendentes nascidos de técnicas de reprodução assistida é de cerca de 2%, com um acompanhamento que sugere que a altura, o peso e a aprendizagem não são diferentes dos esperados. O PGD pode ser utilizado para rastrear embriões de algumas doenças genéticas Mendelianas para evitar o nascimento de crianças com estas doenças, e o período de seguimento ainda é curto mas não mostra uma tendência para causar outros defeitos. 3) Como se pode evitar a recorrência de doenças genéticas através de técnicas de reprodução assistida? Algumas doenças genéticas únicas com genes causadores conhecidos e anomalias cromossómicas podem ser evitadas através do diagnóstico genético pré-implantação (PGD), também conhecido como “FIV de terceira geração”. 4) Porque é que os médicos dizem que um bebé normal pode nascer mesmo que o cariótipo seja diferente do normal? Algumas das anomalias cromossómicas que se verificou terem um mau prognóstico através de anos de observação clínica são consideradas polimórficas, sendo as mais comuns as inversões do cromossoma 9 e as variações no comprimento do braço longo do cromossoma Y. Além disso, alguns pacientes com translocações equilibradas podem produzir uma proporção diferente de gâmetas normais. 5) Quando é que a probabilidade de ter uma criança normal é tão baixa que a adopção ou o fornecimento de esperma/ovo doador deve ser considerado? Se houver uma anormalidade no mecanismo de produção de esperma/ovo, quer esteja ou não relacionado geneticamente, a fertilidade será difícil. Por exemplo, um pai ou mãe com uma translocação de 21-21 Robertson, ou seja, dois cromossomas que partilham um único cromossoma 21, pode ter um fenótipo normal, mas a maioria dos seus embriões será trissomia 21 ou monossomia 21, resultando o primeiro numa criança com síndrome de Down e o segundo numa paragem do desenvolvimento do embrião. É muito improvável que uma trissomia resulte numa criança com fenótipo normal. Nesta altura, o médico pode recomendar que se considere a adopção ou o pedido de um doador de esperma/ovo para evitar abortos repetidos ou o nascimento de um filho de Down. 6) Além do cariótipo, que mais devo considerar para ter um filho saudável? Para além do cariótipo dos pais, é também necessário excluir os efeitos de factores físicos, químicos e biológicos nocivos, e em casos especiais, prestar atenção aos nutrientes essenciais da mãe, estado imunitário, estado endócrino e a possibilidade de incompatibilidade dos grupos sanguíneos materno e infantil.