As dermatoses hereditárias são doenças de pele causadas por genes mutantes causadores de doenças que obedecem à lei geral da hereditariedade, ou seja, os doentes estão presentes num determinado número…
As doenças dermatológicas hereditárias monogénicas constituem um grande grupo de doenças com fenótipos e gravidade variáveis, totalizando aproximadamente 1000 espécies. Com os avanços das técnicas de biologia molecular e o…
A ictiose é um grupo de perturbações cutâneas em que a principal manifestação clínica é a queratinização anormal e a descamação da pele. Os doentes presentes com queratinização, pele escamosa…
Encontro frequentemente doentes que falam dos seus sintomas de uma forma incoerente, um minuto dizendo que têm uma dor de estômago, outro que têm uma toupeira no braço, tentando listar…
1. quando é necessário aconselhamento genético? Os casais com historial de nascimentos adversos ou historial familiar adverso, tais como abortos recorrentes, nados-mortos, mortes infantis, anomalias físicas ou mentais distinguíveis, e…
As mulheres que se olham ao espelho todos os dias estão muito preocupadas com o aprofundamento da pigmentação no seu rosto. A pigmentação comum no rosto das mulheres inclui manchas…
Ter uma doença de pele é uma coisa muito dolorosa, e muitas famílias com doenças de pele estão muito preocupadas antes de se prepararem para a próxima geração, especialmente agora…