Durante mais de 20 anos, as imunoglobulinas intravenosas têm sido amplamente utilizadas para o tratamento de doenças imunodeficientes primárias, mas são dispendiosas e não curativas. O HLA – HSCT idêntico e a terapia genética são as únicas formas eficazes de curar a maioria das imunodeficiências primárias. O transplante hematopoiético de células estaminais para imunodeficiência primária é agora amplamente praticado nos países desenvolvidos. O transplante de células estaminais hematopoiéticas é utilizado em duas áreas principais: imunodeficiências da linhagem linfóide, tais como hiper IgMemia, imunodeficiência combinada grave e eczema trombocitopenia com síndrome de imunodeficiência; e imunodeficiências da linhagem mielóide, tais como sarcoidose crónica e defeitos de adesão de leucócitos. No caso do nosso país, existem ainda numerosos problemas no que diz respeito às doenças imunodeficientes primárias. Por exemplo, o rastreio e o registo ainda não são sólidos a nível nacional ou local; o diagnóstico de biologia molecular está significativamente atrasado; algumas crianças são incapazes de aderir ao tratamento padronizado devido ao elevado custo do tratamento; e a maioria das crianças com doenças de imunodeficiência primária morrem prematuramente sem transplante de medula óssea devido à incapacidade de identificar casos atempadamente, à falta de fontes de doadores adequadas e à atenção insuficiente da sociedade. Com o aumento significativo do número de casos de doenças de imunodeficiência primária identificados na China, é importante chamar a atenção da sociedade e da profissão médica. Associações ou organizações de doenças de imunodeficiência primária foram agora estabelecidas em países desenvolvidos no estrangeiro, apelando à sociedade como um todo para cuidar destes doentes.