Encontrámos recentemente vários casos de crianças com infecções recorrentes e tuberculose de difícil controlo, todas elas com graves perturbações da imunodeficiência primária que merecem a atenção dos pais e dos clínicos em geral.
Caso 1: Uma rapariga de 8 anos com uma erupção cutânea recorrente na face e extremidades, seguida de milias difusas e sombras irregulares em ambos os pulmões, foi diagnosticada com tuberculose no exame patológico local da erupção cutânea. “Foi tratado com um regime anti-tuberculose de segunda linha, mas mesmo assim falhou e acabou por morrer. Sangue CD19 <1. diagnóstico final suspeito: doença imunodeficiente primária, tuberculose de sangue, tuberculose cutânea, doença fúngica profunda. Guo Xinmei, Departamento de Tuberculose Interna, Hospital de Tórax de Shandong
Caso 2: 2 anos de idade, rapaz. Tem 1 irmã mais velha, 12 anos de idade, de boa saúde. Tinha 2 irmãos mais velhos, ambos mortos por volta de 1 ano de idade. Foi internado no hospital com febre recorrente e o tratamento anti-infeccioso local foi ineficaz. Foi-lhe diagnosticada tuberculose pulmonar hematogénica e tuberculose do gânglio linfático hilar mediastinal na tomografia do tórax. Foi-lhe dado tratamento anti-tuberculose, mas os resultados foram fracos. Finalmente, o teste de função imunológica mostrou que o CD4 era significativamente mais baixo do que o normal. Está actualmente em tratamento de manutenção e tem úlceras orais recorrentes e persistentes secundárias a um tratamento agressivo.
Caso 3: rapaz de 6 anos. Foi admitido com febre recorrente, aumento bilateral dos linfonodos cervicais, axilares e inguinais. A TAC do tórax mostrou uma sombra superior direita desigual e gânglios linfáticos hilares aumentados. Verificou-se que a T-SPOT-TB era significativamente mais alta do que o normal, e o sangue CD19 e CD4 eram significativamente mais baixos do que o normal. Diagnóstico final: doença imunodeficiente primária, tuberculose pulmonar primária, tuberculose linfonodal. Está actualmente em tratamento.
A doença imunodeficiente primária é uma doença herdada geneticamente que pode ser seguida por uma variedade de infecções devido à baixa função imunológica, o que não só predispõe as crianças vacinadas com BCG a disseminar a doença BCG, mas também torna a TB difícil de controlar, quebrando o mito de que a TB é uma doença benigna, e pode ser complicada por outros agentes patogénicos enquanto luta para combater a TB A dificuldade de combater a tuberculose é agravada por infecções com outros agentes patogénicos (especialmente fungos), resultando num aumento acentuado da mortalidade.
O diagnóstico da doença requer diagnóstico genético e o transplante de células estaminais é a única forma de curar a doença.