A síndrome de Turner é uma doença genética comum causada por uma aberração cromossómica X, também conhecida como hipoplasia ovariana congénita. Os pacientes são todos do sexo feminino e, devido à hipoplasia congénita dos ovários, baixa função ovariana e produção inadequada de estrogénios, podem não desenvolver características sexuais secundárias durante a puberdade, amenorreia primária, baixa estatura e deformidades somatoformes durante o desenvolvimento. A maioria dos pacientes optará primeiro por consultar um endocrinologista. No entanto, cerca de 60-90% dos pacientes têm uma combinação de condições otorrinolaringológicas que são frequentemente negligenciadas. 1) Qual é a relação entre a síndrome de Turner e as perturbações otorrinolaringológicas? Devido à eliminação cromossómica na síndrome de Turner, há uma variedade de perturbações de desenvolvimento durante o período embrionário. Estas incluem otite média recorrente, perda de audição, disfunção vestibular, malformações do ouvido interno, malformações auriculares, e malformações cefálicas e faciais, tais como abóbada palatina alta, mandíbula pequena, e cintas cervicais. O mais óbvio é a deformidade de desenvolvimento do ouvido, cabeça e rosto, e o sintoma mais negligenciado e grave é a surdez. 2. quais podem ser as manifestações da surdez em combinação com a síndrome de Turner? Em primeiro lugar, em resumo, estas perdas auditivas podem ser divididas em três tipos: condutiva, neurossensorial e mista. Na infância, episódios repetidos de otite média devido ao subdesenvolvimento da base do crânio podem causar perda auditiva condutiva, afectando a capacidade da criança de ouvir na aula e causando algumas dificuldades interpessoais. Embora a maioria das crianças com perda auditiva condutiva melhore com a idade e o desenvolvimento, o impacto da má audição no desenvolvimento e aprendizagem da fala pode ser irreparável. Se não for controlada, a perda auditiva pode ser ainda mais exacerbada e pode mesmo acabar como uma séria sequela de otite média adesiva – secretory otitis media. Nos adultos, é mais provável que a perda auditiva seja neurossensorial, o que ocorre silenciosamente e pode ter um impacto na sua vida quando se aperceber que ela existe. As causas da perda auditiva neurológica não são claras, mas o que é certo é que a sua incidência nos doentes de Turner não deve ser subestimada. Estima-se que aos 40 anos de idade, apenas cerca de 40% dos pacientes têm o nível de audição de uma mulher normal de 40 anos. 3. como devemos detectar estas doenças a tempo? Como mencionado anteriormente, se os sintomas de surdez se puderem desenvolver, então haverá consequências irreversíveis. O que devemos fazer? Já em 2007, as Directrizes do Grupo de Estudo da Síndrome de Turner declararam que o rastreio auditivo deveria fazer parte do programa de rastreio para crianças de todas as idades. Por conseguinte, recomendamos o rastreio de rotina das condições otorrinolaringológicas para permitir o diagnóstico e intervenção precoces. Para conseguir um diagnóstico destas condições otorrinolaringológicas, é necessário realizar testes audiológicos, de função do ouvido interno e de imagem para identificar a presença de sintomas associados, incluindo: audiometria tonal pura, condutância acústica, testes de função vestibular, exame de emissão otoacústica aberrante (DPOAE), TAC do osso temporal e electrolaringoscopia, e, em casos excepcionais, pode ser necessária a ressonância magnética. 4) Se estas perturbações forem encontradas, que tratamento é necessário? Em geral, devido à natureza específica da síndrome de Turner, todos os pacientes necessitam de acompanhamento a longo prazo, independentemente de serem ou não diagnosticados com uma combinação de condições de ouvido, nariz e garganta. Recomenda-se a realização de testes auditivos de seis em seis meses a um ano para monitorizar as alterações na audição. Para pacientes com otite média definida, dependendo da sua condição, podem requerer diferentes tratamentos, tais como perfuração e drenagem da membrana timpânica, colocação do tubo timpânico ou mesmo cirurgia da mastoide do ouvido médio; para infecções de ouvido não médio com perda auditiva condutiva, é necessária a exploração da câmara timpânica para determinar outras opções de tratamento; para pacientes com perda auditiva neurológica, pode ser procurada orientação para conservação precoce da audição, e para pacientes com perda auditiva grave, podem ser instalados aparelhos auditivos Para pacientes com perda auditiva grave, estão disponíveis aparelhos auditivos ou mesmo implantes cocleares. Quanto mais cedo o diagnóstico e a intervenção, melhor a hipótese de abrandar o desenvolvimento destas co-morbilidades e minimizar os efeitos adversos.