Leucemia manifesta-se como uma proliferação maligna de células estaminais hematopoiéticas na medula óssea, produzindo um grande número de células cancerígenas que estão estagnadas em várias fases do desenvolvimento celular. Estas células cancerosas carecem da função fisiológica das células sanguíneas normais correspondentes e, em casos graves, inibem a hematopoiese normal, causando anemia, hemorragia e infecção, e infiltram-se nos gânglios linfáticos ou outros órgãos e tecidos, causando alargamento dos gânglios linfáticos ou órgãos, perda da função, e até dor e outros sintomas.

A leucemia pode ser dividida em duas categorias, aguda e crónica, dependendo da fase correspondente de desenvolvimento das células cancerosas, e duas categorias, leucemia linfocítica e leucemia mielóide, dependendo do tipo de células cancerosas.
De acordo, a leucemia está dividida em quatro subtipos principais:
- Leucemia linfoblástica aguda (ALL)
- Leucemia mieloblástica aguda (LMA)
- leucemia linfocítica crónica (CLL)
- leucemia mielogénica crônica (CML)
O curso, sintomas, tratamento e prognóstico dos diferentes subtipos de leucemia variam.
Não se sabe o que causa a leucemia, mas existem factores que podem aumentar o risco de certos tipos específicos de leucemia, e estes são chamados factores de risco de leucemia.
É importante notar, no entanto, que muitas pessoas com leucemia não têm nenhum destes factores de risco, e nem todas as pessoas com estes factores de risco irão desenvolver leucemia.
Factores de risco comuns para a leucemia incluem:
- Exposição a altas doses de radiação
- que tenha recebido radioterapia ou quimioterapia
- Sobrir uma anomalia cromossómica, tal como a síndrome de Down
- Exposição a produtos químicos (por exemplo, benzeno e formaldeído)
Na leucemia linfocítica crónica (CLL), os homens mais velhos são mais propensos a desenvolvê-la, e pode haver uma história familiar de CLL em alguns casos. As pessoas infectadas com o vírus T-lymphotropic 1 humano (HTLV-I) são mais susceptíveis de desenvolver leucemia/linfoma de células T adultas.
Patientes com leucemia mielóide crónica (CML) têm uma anomalia cromossómica de Filadélfia (Ph) e uma mutação correspondente (BCR/ABL).