Interpretação clínica das anomalias menores da ecografia fetal pré-natal Nos últimos anos, o desenvolvimento da medicina ecográfica tem sido rápido, com novas tecnologias como o Doppler a cores, a ecografia tridimensional e a ecografia quadridimensional a serem amplamente utilizadas. No domínio da obstetrícia e da ginecologia, a procura do diagnóstico pré-natal por ecografia aumentou significativamente. Devido às suas vantagens de ser não invasiva, conveniente, barata, em tempo real e dinâmica, a ecografia tornou-se o método de imagem mais utilizado para o rastreio de anomalias do desenvolvimento fetal na prática clínica. Todos os anos, nascem na China 800 000-1 200 000 crianças com malformações congénitas, o que representa 4%-6% do total de nascimentos na China, que se tornou um grave problema social e de saúde pública. Atualmente, a maioria das anomalias morfológicas e estruturais do feto pode ser detectada através de um exame ultrassonográfico preliminar às 18-22 semanas de gestação. Para reduzir a taxa de anomalias congénitas, melhorar a qualidade da população e reduzir os encargos para a sociedade e a família, os médicos chineses recomendam frequentemente que as mulheres grávidas sejam induzidas a interromper a gravidez, a fim de reduzir a taxa de anomalias congénitas, melhorar a qualidade da população e reduzir os encargos para a sociedade e a família. No entanto, as anomalias detectadas pela ecografia incluem não só malformações graves óbvias, mas também algumas micro-malformações (também conhecidas como potenciais marcadores cromossómicos). Estas malformações microscópicas foram descritas na literatura como estando associadas a anomalias cromossómicas fetais (na sua maioria aneuplóides). Com o tempo limitado disponível para a comunicação em ambulatório, é muitas vezes difícil para o médico dar uma explicação exaustiva, e as mulheres grávidas com estes problemas ficam confusas. Neste artigo, gostaria de explicar brevemente esta questão e espero dar-lhe algum esclarecimento. As anomalias microscópicas comuns incluem aumento da largura da camada pelúcida cervical, cistos do plexo coroidal, dilatação ventricular, alargamento da pelve renal, artéria umbilical única, ponto ecogênico forte intraventricular, fêmur curto, forte ecogenicidade dos tubos intestinais, anormalidades do osso nasal e pequena deformidade da mandíbula. 1, espessura da translucência nucal (NT): NT refere-se à espessura máxima do tecido mole entre a camada dorsal da pele e a camada fascial da nuca fetal, refletindo o acúmulo de líquido linfático no tecido subcutâneo. Antes da 14ª semana de gestação, o sistema linfático fetal não está bem desenvolvido, e uma pequena quantidade de líquido linfático se acumula nos sacos linfáticos cervicais ou vasos linfáticos, formando a TN. 14 semanas depois, o sistema linfático está bem desenvolvido, e o líquido linfático acumulado é rapidamente drenado para a veia jugular interna, e a TN desaparece. 16 semanas depois, é renomeada como espessura da prega cutânea nucal (prega cutânea nucal espessa). A TN deve ser realizada entre 10 e 14 semanas. A imagem acústica mostra uma camada ecogénica subcutânea no pescoço. Os critérios habitualmente utilizados são: ≥2,5mm às 10-14 semanas de gestação é considerado anormal; ≥6mm às 14-22 semanas de gestação é considerado anormal. Pode ser feito um relaxamento adequado para mulheres grávidas mais velhas. Os distúrbios do refluxo linfático devidos à genética, anomalias anatómicas ou infecções são as causas do alargamento da TN e, em alguns casos, podem evoluir para higroma linfocístico cervical a meio da gravidez. Anomalias cromossômicas foram relatadas em 10% dos casos de alargamento precoce da TN, principalmente trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 13 e 45X0 (síndrome de Turner). Anomalias não cromossómicas, como malformações cardíacas, hidropisia fetal, lesões ocupando o espaço torácico, displasia esquelética e receptores de síndrome de transfusão gemelar, também devem ser excluídas. Em geral, cerca de 80%-90% das anomalias da TN são lesões transitórias e o feto é normal. 2, cisto do plexo coroide (CPC): coroide está localizado no ventrículo lateral, o terceiro ventrículo, o quarto ventrículo, é o lugar para produzir líquido cefalorraquidiano, CPC ou seja, os cistos apareceram no plexo coroide, a maioria deles são pensados para ser causada pelas dobras do neuroepitélio na coroide, que contém o líquido cefalorraquidiano e detritos celulares, e eles podem ser únicos ou múltiplos, como a obstrução da circulação do líquido cefalorraquidiano pode causar dilatação ventricular cerebral. Também foi sugerido que a maioria dos cistos tem rede capilar angiomatosa e estroma na parede, que são pseudocistos. A incidência de CPC é de 1-2%, e pode aparecer transitoriamente em fetos normais, mas desaparece maioritariamente às 20 semanas. A ecografia mostra uma estrutura anecóica redonda ou oval dentro de um plexo coroidal homogéneo e fortemente ecogénico, na maioria das vezes com 3-5 mm de tamanho, devendo o diagnóstico ser considerado naqueles com um diâmetro superior a 10 mm encontrados após as 18 semanas. A probabilidade de anomalia cromossómica no CPC simples é de 1-2,4%. O CPC simples desaparece no final da gravidez e a maioria não está associada a outras anomalias. Se combinadas com outras anomalias, especialmente malformações múltiplas, a probabilidade de anomalia cromossómica é muito elevada, incluindo a trissomia 18 e a trissomia 21. Ventriculomegalia: O líquido cefalorraquidiano é produzido pelo plexo coroide no interior dos ventrículos do cérebro e entra no terceiro ventrículo através do forame interventricular, flui para o quarto ventrículo através do aqueduto mesencefálico e entra no espaço subaracnoideu através do forame médio e do forame lateral. A dilatação ventricular ocorre quando a circulação do líquido cefalorraquidiano é obstruída por várias razões e se acumula nos ventrículos. Uma dilatação ventricular significativa com uma largura do ventrículo lateral ≥15 mm é designada por hidrocefalia. A hidrocefalia é mais frequentemente causada pelo estreitamento do aqueduto mesencefálico, e as causas incluem anomalias cromossómicas, inflamação e compressão de massa. Após 20 semanas de gestação, um ventrículo lateral ou piscina medular cerebelar com mais de 10 mm de largura deve ser alertado para dilatação ventricular com hidrocefalia e deve ser acompanhado de perto. Uma largura superior a 10 mm e inferior a 15 mm é denominada ventriculomegalia ligeira. A incidência está entre 1,5 e 22%, na maioria das vezes não se deve a obstrução do sistema ventricular, e deve ser examinada detalhadamente para lesões intracranianas e extracranianas, como agenesia do corpo caloso, malformações cardíacas e assim por diante. Observe que cerca de 5-10% dos fetos com dilatação ventricular leve isolada apresentavam anormalidades cromossômicas, entre as quais a trissomia do cromossomo 21 era comum. 4. alargamento da fossa craniana posterior (cisterna magna aumentada): também conhecido como alargamento da fossa craniana posterior, alargamento da bursa Magna, refere-se à distância entre a fossa cerebelar e o diâmetro ântero-posterior do lado medial do crânio do feto é ≥10mm. O alargamento da fossa craniana posterior está associado a anomalias haplóides do feto, especialmente a trissomia do cromossomo 18, e também é visto em cistos aracnóides, anomalias de Dandy-Walker e assim por diante. Se não houver outra anomalia coexistente, a ultrassonografia e outros exames de imagem podem ser usados para observação de acompanhamento. 5. pielectasia/hidronefrose: A obstrução do trato urinário leva à retenção de urina na pelve renal e nos cálices, e a ultrassonografia mostra que os diâmetros anterior e posterior da pelve renal estão dilatados. A pielectasia grave pode resultar em atrofia do parênquima renal e aumento do tamanho do rim. O derrame pélvico renal foi detectado em 2% a 2,8% dos fetos normais e em 17% a 25% dos bebês com trissomia do cromossomo 21. Valores de diâmetro ântero-posterior (DAP) ≥4 mm às 15-20 semanas, ≥5 mm às 20-30 semanas e ≥7 mm às 30-40 semanas podem indicar anomalias fetais e devem ser seguidos até depois do nascimento. Outras patologias orgânicas incluem estenose da junção pieloureteral, dilatação ureteral devido a estenose da junção uretero-vesical ou refluxo vesicoureteral, válvulas uretrais posteriores e síndrome de Prune-Belly (obstrução uretral resultando em uma enorme bexiga fetal com parede vesical extremamente fina e parede abdominal fetal). 6. artéria umbilical única (SUA): o cordão umbilical normal contém duas artérias umbilicais e uma veia umbilical, a SUA refere-se à artéria umbilical com apenas uma artéria umbilical, a incidência é de cerca de 1% e a ausência do lado esquerdo é mais comum que a do lado direito. Sonograficamente, apenas dois lúmens são vistos no cordão umbilical, sendo o maior a veia umbilical e o menor a artéria umbilical, que é ligeiramente maior do que o lúmen normal. A artéria umbilical é ligeiramente maior do que o lúmen normal e também pode ser identificada pela demonstração com Doppler colorido das artérias umbilicais que se originam das artérias ilíacas em ambos os lados da bexiga umbilical na raiz do cordão umbilical.A SUA pode ocorrer isoladamente, mas combinações de anormalidades cromossômicas e outras malformações não são incomuns, com aproximadamente 50% dos bebês com trissomia do cromossomo 18 e 10% a 50% dos bebês com trissomia do cromossomo 13 com SUA.O risco de malformações cardíacas, malformações renais e RCIU foi recentemente relatado como sendo marcadamente aumentado na SUA. Recomenda-se a realização de ecocardiograma fetal adicional. 7) Mancha ecogénica intraventricular ou foco ecogénico intracardíaco (FEI): O FEI é uma mancha ecogénica focal isolada na imagem quadrocárdica do coração, na área livre de uma cavidade ventricular, correspondendo aos músculos papilares ou às cordas tendinosas, com uma intensidade de eco semelhante à do esqueleto fetal (costelas). Pode ser único ou múltiplo e é mais comum no ventrículo esquerdo, diminuindo com a gestação e desaparecendo no máximo até um ano de idade. Pode estar associado a inflamação, espessamento e calcificação das cordas tendinosas papilares, mas não é inerentemente prejudicial à saúde ou à função cardíaca, sendo uma variante normal mais comum em asiáticos. A incidência de FEI na ultrassonografia entre 18-22 semanas de gestação é de 2-5%, 16-30% na trissomia do cromossomo 21 e 39% na trissomia do cromossomo 13. O FEI está associado a outras anomalias ultra-sonográficas, o que aumenta o risco, mas quando ocorre isoladamente, há menor chance de anomalias fetais; a incidência de anomalia cromossômica em um feto com FEI é de cerca de 1/600 em uma gestante ≥31 anos de idade. Recomenda-se a realização de ecocardiografia fetal. Comprimento curto do fémur: a displasia de ossos longos curtos é considerada uma das características da anomalia cromossómica e o fémur é o único osso longo que é medido por rotina na ecografia obstétrica. Se o fémur for mais pequeno do que o percentil 5 para a semana de gestação correspondente e se os outros indicadores de crescimento forem normais, isto constitui uma preocupação séria. 19% dos bebés com trissomia 21 têm fémures curtos. Um BPD/FL maior que 1,5 detecta 54-70% dos bebés com trissomia 21. O fémur curto no meio e no final da gravidez também é observado na condrodisplasia, RCIU, bebés com idade inferior à idade gestacional e defeitos congénitos do fémur proximal (PFFD). 9, Eco forte intestinal (intestino hiperecogénico): não é uma doença, mas uma manifestação ecográfica, refere-se ao realce ecogénico intestinal fetal, cuja intensidade é próxima ou superior à da ecogenicidade óssea semelhante ao intestino delgado em fetos de gravidez média e ao cólon em fetos de gravidez tardia. A incidência em gravidezes de termo médio e tardio é de 1 por cento. A maioria dos fetos tem resultados de acompanhamento normais, mas uma proporção significativa de fetos é confirmada como tendo anormalidades, como anormalidades cromossômicas, malformações gastrointestinais, obstrução intestinal, peritonite meconial, fibrose cística, hemorragia intra-amniótica e infecções intra-uterinas. 10 . O espaçamento entre os olhos do feto aumenta ou diminui: a distância orbital entre os olhos é muito grande ou muito pequena, o que é comumente visto em algum tipo de síndromes anormais. A estimativa aproximada da distância orbital central (mm) é aproximadamente igual ao número de semanas de gestação, e pode ser avaliada em conformidade. Índice de canto fetal = (canto interno / canto externo) × 100, quando o índice de canto ≥ 38, para o índice de canto é muito grande, pode ser visto na trissomia 13, trissomia 18, trissomia 21, quando o índice de canto <20, para o índice de canto é muito pequeno, pode ser visto na afisisia do prosencéfalo (holoprosencefalia do prosencéfalo inteiro), e as anomalias oculares, microcefalia, e muitas vezes também é uma manifestação de trissomia 13, trissomia 21. 11. hipoplasia fetal (hipoplasia nasal) e ausência de osso nasal: o osso nasal fetal começa a desenvolver-se na 6ª semana de vida embrionária e ossifica-se através da osteogénese membranosa entre a 9ª e a 11ª semanas, sendo que 1,4% dos fetos normais apresentam ausência de osso nasal. Cerca de 50-60% dos bebés com trissomia 21 apresentam ausência de osso nasal na ecografia de rastreio das 10-14 semanas. O alargamento ou estreitamento nasal fetal também pode ser observado numa variedade de anomalias cromossómicas. Por exemplo, a anencefalia anterior e a hiperfusão ocular fetal justacantaláctica podem se manifestar como nariz mononasal, elefantino e posição nasal anormal. O plano padrão de medição é o plano sagital mediano na posição horizontal do feto, que mostra uma linha fina de ecos fortes dentro da ponte nasal. Os valores normais do comprimento do osso nasal têm sido relatados de forma variável, geralmente variando de 1,3 a 2,1 mm para CCRs de até 45 a 84 mm. É importante notar que as deleções do osso nasal ocorrem em uma pequena proporção de fetos cromossomicamente normais, e a prevalência de deleções do osso nasal em populações cromossomicamente normais depende da etnia dos pais e das características faciais. 12. Aumento ou diminuição da distância entre os cantos da boca: A distância entre os cantos da boca do feto está correlacionada com a idade gestacional. Quando a distância entre os cantos da boca está aumentada em 2 desvios-padrão acima do normal, está presente uma deformidade de boca grande, que pode ser observada numa variedade de malformações cromossómicas. Por exemplo, duplicação do braço longo do cromossoma 2, duplicação do braço curto do cromossoma 9; enquanto a diminuição da distância entre os cantos da boca, inferior a 65% dos fetos normais da mesma idade gestacional, é também frequentemente uma manifestação clínica de síndromes cromossómicas e genéticas. 13. malformações mandibulares fetais: a agnatía ou micrognatia (micrognatia/micrognatismo/mandíbula pequena/mandíbula pequena) é freqüentemente uma das anomalias mais comuns nas síndromes cromossômicas. Na micrognatia, os diâmetros ântero-posterior, esquerdo-direito e esquerdo-direito da mandíbula estão reduzidos e são significativamente menores do que os de um feto normal da mesma idade gestacional. A mandíbula em forma de ferradura pode ser claramente visualizada por ultrassonografia. No passado, o método de inspeção visual do contorno facial era mais subjetivo, mas atualmente utiliza-se o índice da mandíbula para avaliar. Índice mandibular = (diâmetro anteroposterior da mandíbula/diâmetro biparietal) × 100. Pequenas deformidades mandibulares com índice mandibular <21 são comumente observadas na trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 21, 45XO e deleção 5P. Foi relatado que cerca de 66% dos fetos com micrognatia têm anormalidades cromossômicas, e 80% das crianças triploides têm micrognatia em relatos de autópsia. 14, filme amniótico: ultrassonografia durante a gravidez descobriu que o saco amniótico tem uma forte banda de eco flutuando no líquido amniótico, chamado filme amniótico é também conhecido como as dobras de adesão da cavidade uterina (prateleira uterina). A membrana amniótica e as vilosidades coriónicas crescem ao longo da cicatriz esticada na cavidade uterina, onde existem cicatrizes de adesão. A ecogenicidade é forte e pronunciada porque é espessa e contém duas camadas de vilosidades coriónicas e duas camadas de membrana amniótica. A incidência tem sido relatada na literatura como sendo de 0,6%, embora não seja incomum nos últimos anos e deva estar relacionada com o número crescente de operações uterinas em mulheres em idade fértil. A membrana amniótica não é aderente ao feto e não está relacionada com malformações fetais, pelo que não existe tratamento especial. No entanto, deve ter-se o cuidado de a diferenciar de outros ecos intra-uterinos em banda, como o síndroma da banda amniótica, o septo uterino longitudinal incompleto, a placenta com contornos e o septo do saco amniótico em partos múltiplos. As causas das anomalias fetais são variadas e não existe um método preventivo eficaz, mas apenas através do diagnóstico precoce e da interrupção atempada da gravidez. A ecografia é a primeira escolha para o diagnóstico precoce das malformações fetais. Algumas das malformações microscópicas acima referidas são precoces e persistentes, algumas são transitórias, algumas ocorrem de forma irregular e algumas são de início tardio. Embora muitos fetos com anomalias cromossómicas não apresentem quaisquer sinais na ecografia. No entanto, como marcadores ultra-sonográficos de anomalias cromossómicas, podem fornecer pistas para o rastreio cuidadoso de malformações fetais, alertando o operador para verificar cuidadosamente o feto em busca de outras anomalias. Na continuação da gravidez, as alterações ecográficas são revistas periodicamente. Embora a probabilidade de ocorrência de problemas na presença isolada dos aspectos acima referidos seja pequena e a sensibilidade e a especificidade sejam baixas, nas gravidezes mais antigas com resultados anormais de rastreio serológico (PAPP-A, α-FP, β-hCG, uE3, inibina-A) combinados com outros factores de risco, para além da possibilidade de recorrer ao exame de ressonância magnética, em última análise, a biópsia das vilosidades coriónicas (10-13 semanas), a amniocentese Devem ser realizados métodos de intervenção como a biópsia das vilosidades coriónicas (10-13 semanas), a amniocentese (16-22 semanas) ou a cordocentese umbilical para extrair células fetais e realizar a cariotipagem para um diagnóstico definitivo.