Um resultado de alto risco do teste de rastreio da síndrome de Down para Trissomia do cromossoma 21 indica que o feto tem um problema genético congénito. Neste caso, o feto tem mais probabilidades de desenvolver a síndrome de Down pediátrica após o nascimento e são necessários mais testes para confirmar o diagnóstico. A primeira opção recomendada é o teste de DNA não invasivo, que envolve extrair sangue periférico da mãe para testar o feto para cromossomas e determinar a presença da condição. Este método não é prejudicial para o feto e é geralmente fácil de aceitar. É adequado para quem está grávida de 12 semanas ou mais, mas não é 100% exacto. Se os resultados dos testes de ADN não invasivos ainda revelarem um risco elevado, será necessária mais amniocentese para confirmar o diagnóstico. A amniocentese é indicada em gravidezes entre 16 e 20 semanas de gestação e pode clarificar a presença da trissomia do cromossomo 21 no feto. No entanto, a amniocentese pode ser perigosa tanto para o feto como para a mãe. Uma preparação inadequada e um manuseamento incorrecto podem levar a infecção materna e a um aborto fetal. Se o teste confirmar o diagnóstico de Trissomia do cromossoma 21, a gravidez terá de ser interrompida imediatamente. Por conseguinte, o rastreio da síndrome de Down para Trissomia 21 só pode servir como referência e os testes de seguimento devem ser activamente melhorados para determinar o crescimento e desenvolvimento do feto. O risco de malformações do desenvolvimento fetal pode ser reduzido mantendo-se afastado da radiação e de outros ambientes indesejáveis durante a gravidez, não indo a lugares com poluição atmosférica, assegurando um sono suficiente e exercício razoável, e evitando mudanças de humor violentas.