Paciente: Testes e laboratórios: 22 anos de idade, Rastreio Down feito às 14 semanas + 3 dias de gravidez, Trissomia 21 com 1 a 280 resultado do rastreio risco crítico, Trissomia 18 com 1 a 100.000, resultado do rastreio baixo risco, item do rastreio: defeito do tubo neural aberto (NTD) Resultado do rastreio: incapaz de calcular o aconselhamento genético Recomendado Tratamento: sem medicação desde a gravidez, sem cirurgia! História médica: primeira criança, sem história de qualquer condição médica! É necessária amniocentese ou outros testes? Doutor: De acordo com as normas do Ministério da Saúde para o rastreio serológico pré-natal materno a meio do trimestre, o prazo para o rastreio pré-natal a meio do trimestre refere-se geralmente a 15 semanas a 20+6 semanas de gravidez. Foi rastreado com menos de 15 semanas e, portanto, não pode ter um cálculo de risco de malformação do tubo neural aberto. Um valor de corte positivo de 1/270 (limiar) pode ser usado para resultados de rastreio da síndrome de Down, o que significa que um resultado de rastreio com uma taxa de risco de ≥1/270 é uma gravidez de alto risco; um valor de corte positivo de 1/350 pode ser usado para resultados de rastreio da Trissomia 18, sendo um resultado de rastreio com uma taxa de risco de ≥1/350 uma gravidez de alto risco. Os laboratórios podem, evidentemente, utilizar os seus próprios valores de corte positivos se os tiverem estabelecido. Mas geralmente situam-se entre 1/250 e 1/350. Isto pode ser considerado de baixo risco de acordo com os critérios de rastreio pré-natal serológico materno de meio do trimestre do Ministério da Saúde. Contudo, o rastreio da síndrome de Down é apenas um teste de rastreio e tem um elevado nível de falsos positivos e falsos negativos, exigindo amniocentese para confirmação. Para aqueles em torno do limiar de risco, a amniocentese ou os testes pré-natais não invasivos são preferíveis a excluir o risco.