Um teste de rastreio da síndrome de Down com um risco crítico de trissomia do cromossomo 21 indica um resultado entre baixo e alto risco, indicando que o feto pode ter a síndrome de Down. O rastreio de Down é uma abreviatura para o rastreio pré-natal da síndrome de Down. É realizado através da recolha de sangue de mulheres grávidas e do teste das suas concentrações séricas de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica e estriol livre. Os resultados do teste de rastreio da síndrome de Down indicam um risco crítico de trissomia do cromossoma 21 e não confirmam que o feto tem síndrome de Down. Recomenda-se que a mulher grávida seja submetida a um teste de ADN não invasivo, que é mais preciso do que os resultados do teste de rastreio da síndrome de Down, isolando os componentes de ADN do sangue fetal do sangue da mulher grávida e observando o feto quanto a anomalias no ADN. Se o ADN não invasivo indicar um risco elevado, é necessário um teste de amniocentese para confirmar o diagnóstico, mas existe um risco de aborto com amniocentese, com um risco de cerca de 0,5%. Se todos estes testes forem claros, a gravidez pode continuar com repouso e check-ups regulares de gravidez. Se os resultados do teste indicarem que o feto é síndrome de Down, a mãe é aconselhada a interromper prontamente a gravidez. Há um limite de tempo para o rastreio da síndrome de Down, que é normalmente realizado entre 11-13 semanas de gravidez no início da gravidez e entre 16-20 semanas de gravidez na gravidez média.
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