O rastreio Down é um método para determinar o risco de doença fetal, medindo certos marcadores no sangue de mulheres grávidas entre 14 e 21 semanas de gestação, e os principais testes incluem a trissomia do cromossomo 21, a trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural. Em geral, um risco elevado para qualquer destes testes é grave, mas o rastreio é apenas uma indicação do risco da doença e são necessários mais testes para fazer um diagnóstico definitivo. 1. 21-trissomia alto risco: pode ser trissomia do cromossomo 21, e o feto pode ter anomalias noutros órgãos como a face e membros, e também pode ter um desenvolvimento intelectual anormal. 2. 18-trissomia alto risco: pode ser trissomia do cromossomo 18. O feto pode ter um desenvolvimento craniano anormal, doença cardíaca congénita, dificuldades de alimentação, baixa resposta, etc.; 3. Alto risco de defeitos do tubo neural: indica que o feto tem mais probabilidades de ter doenças do tubo neural, e o tubo neural central não se pode desenvolver normalmente e tem defeitos. Se o rastreio indicar um risco elevado, recomenda-se que a mulher grávida não seja demasiado stressada, uma vez que o rastreio não é o diagnóstico final e a exactidão dos resultados do teste pode ser afectada pelo excesso de stress e angústia emocional. É aconselhável continuar com um rastreio mais preciso do ADN não invasivo, ou punção com líquido amniótico ou cordão umbilical, o que permitirá a observação directa das células fetais para um diagnóstico definitivo.
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