O custo do rastreio da síndrome de Down varia de hospital para hospital, dependendo da cidade e do nível do distrito hospitalar, e é normalmente de cerca de 200-300 dólares. O rastreio da síndrome de Down é realizado com o estômago vazio para detectar a possibilidade de defeitos congénitos, testando os marcadores séricos da mulher grávida, com o objectivo de minimizar a taxa de nascimento de bebés anormais. O melhor momento para o rastreio é entre a 14ª e a 22ª semana de gravidez. Se o resultado do rastreio for de alto risco, será necessária mais biopsia coriónica das vilosidades, amniocentese e testes cromossómicos fetais para confirmar o diagnóstico. O factor de risco para a síndrome de Down é calculado medindo o soro materno para alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica e estriol livre e tendo em conta a data de vencimento, peso, idade e semana de gravidez da mãe na altura da colheita de sangue. Portanto, durante o rastreio pré-natal, a mulher grávida deve fornecer informação pessoal detalhada, incluindo data de nascimento, último período menstrual, peso, se fuma, e se tem diabetes mellitus insulino-dependente. O valor de rastreio da síndrome de Down é um valor modificado e os factores que afectam este indicador são principalmente a idade materna, peso, semana gestacional, secreção fetal de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana segregada pela placenta, medicação, genética, etc. A influência destes factores é também tida em conta em caso de anomalias.