O rastreio da síndrome de Down não é obrigatório, mas é recomendado. É um teste de rastreio que é normalmente realizado entre as 14 e 20 semanas de gestação. É realizado para determinar o risco de síndrome de Down através da medição dos níveis de HCG, estrol e metemoglobina no sangue da mulher grávida, juntamente com a idade gestacional e a idade materna. A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossoma 21, é uma anomalia cromossómica. A taxa de sobrevivência é baixa e aqueles que sobrevivem têm um atraso mental significativo e perturbações de crescimento, bem como múltiplas malformações. Não há tratamento ou prevenção eficaz para esta condição. Por conseguinte, as pessoas em idade fértil devem estar conscientes da necessidade de rastreio pré-concepção e gravidez, rastreio activo da síndrome de Down, testes confirmatórios se forem detectadas anomalias, e interrupção atempada da gravidez se o feto estiver a desenvolver-se anormalmente. Em geral, quanto mais velha for a mãe, maior é o risco de ter um bebé com síndrome de Down, especialmente em mulheres com >35 anos de idade. Se os resultados dos testes revelarem um risco elevado ou crítico, são necessários mais testes não invasivos de ADN ou amniocentese para confirmar o diagnóstico. Além disso, as mulheres com síndrome de Down na sua família ou que já tiveram um filho com síndrome de Down correm um risco elevado e podem ser submetidas a testes não invasivos de ADN ou amniocentese se não tiverem o rastreio da síndrome de Down.