O rastreio da síndrome de Down é obrigatório? Como é feito? A maioria das regiões oferece actualmente o rastreio da síndrome de Down a meio do trimestre, que envolve a recolha de sangue de uma mulher grávida com 15 a 20 semanas de gestação e a realização de testes sanguíneos para HCG (gonadotropina coriónica humana), uE3 (estriol livre), AFP (alfa-fetoproteína) e ihA (inibina A) para calcular o risco do feto ter uma anomalia cromossómica através do cálculo dos níveis na população em geral. Quando é feito o rastreio da síndrome de Down? Preciso de estar em jejum? O rastreio precoce é feito entre 11-14 semanas e é realizado em menos hospitais porque requer uma combinação de testes de imagem e serológicos e pode ser dispendioso. A maioria dos hospitais oferece o rastreio da síndrome de Down a meio da fase de 15-20 semanas. Muitas mães grávidas perguntam se precisam de jejuar. Qual é o objectivo do rastreio da síndrome de Down? O rastreio da síndrome de Down destina-se principalmente à aneuploidia cromossómica, que é um teste complexo, mas em termos leigos, os humanos têm 46 cromossomas, pelo que existem 23 pares, numerados de 1 a 23. O rastreio da síndrome de Down é principalmente para a trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18 e espinha bífida aberta. Se estas anomalias forem confirmadas, poderá ser necessário discutir se se deve abandonar a gravidez. Qual é a precisão do rastreio da síndrome de Down? Como o nome Down’s syndrome screening sugere, é um teste de rastreio! No nosso hospital, por exemplo, a JMC realiza um triplo rastreio, que testa o sangue da mulher grávida para HCG, AFP e uE3. Com uma taxa de falsos positivos de 5%, o triplo rastreio serológico pode rastrear a síndrome de Down em 69% dos casos, e o quadruplo rastreio serológico pode rastrear 81% das detecções. Isto significa que este é apenas um teste de rastreio, que não é particularmente exacto, e se o risco for elevado, poderão ser necessários mais testes para confirmar o diagnóstico. Será que um resultado de baixo risco significa que o bebé está seguro? Se o resultado do seu teste for de baixo risco, então antes de mais nada parabéns, o seu bebé é basicamente seguro, mas ainda há uma probabilidade muito baixa de síndrome de Down, porque há muitas correlações entre a síndrome de Down e a semana de gravidez, tais como erro de cálculo da semana de gravidez, erros de laboratório, kits anormais, etc., que podem causar baixo risco mas que na realidade têm problemas, se a síndrome de Down for de baixo risco, ainda é recomendável ter um rastreio sistemático às 20-26 semanas. Se a ecografia revelar anomalias, são ainda necessários mais testes, mas se a ecografia de rastreio for gratuita, o bebé é basicamente seguro. Qual é o próximo passo se o resultado do rastreio for de alto risco? Se os resultados do teste indicarem um risco elevado, a primeira coisa a fazer é analisar os resultados do teste para ver se existe um erro de cálculo da semana gestacional. Se se verificar que a semana gestacional está correcta, então o diagnóstico pré-natal é geralmente recomendado para bebés de alto risco. Amniocentese é a extracção do líquido amniótico da mãe para extrair células fetais livres para exame cromossómico para confirmar ou descartar anomalias cromossómicas fetais. O outro método é recolher o sangue da mulher grávida e sequenciar o DNA livre no seu interior para prever a hipótese de anomalias cromossómicas fetais.
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