As pessoas com doenças genéticas ou os seus pais devem sempre fazer aconselhamento genético antes de decidirem ter a próxima geração. É um erro absoluto voltar depois da gravidez e perguntar se a criança está em risco, quando normalmente não há tempo para um diagnóstico pré-natal e não o podemos ajudar. O diagnóstico pré-natal é necessário para as doenças hereditárias e não é apenas da responsabilidade da nação impedir que a doença corra na família, mas também da responsabilidade dos membros da família. Antes da realização de um diagnóstico pré-natal, o casal deve discuti-lo exaustivamente e preparar-se mentalmente. As etapas para a realização de um diagnóstico pré-natal são: 1. diagnóstico específico da doença genética e do gene mutado, e clarificação do modo de herança. Isto pode normalmente ser determinado a partir do exame de um paciente anterior com a doença. 2. esclarecer quais as doenças que podem ser examinadas geneticamente. Os doentes com mutações nucleares gerais, com modo de herança ligado ao sexo e dominante, requerem um exame genético pré-natal; a herança recessiva não é geralmente passada à geração dos filhos, mas o exame genético é exigido à geração dos netos e netas. Doença mitocondrial causada por mutações nos genes mitocondriais, geralmente não é possível determinar se a próxima geração tem doença mitocondrial através de testes genéticos. 3. é necessário assinar um acordo com o hospital antes de se poderem realizar testes de diagnóstico genético pré-natal. Juntamente com o neurologista e obstetra-ginecologista do hospital onde será visto e o técnico que fará os testes genéticos, determinará o momento da gravidez e o tempo do teste pré-natal. Os testes genéticos são geralmente realizados às 12 semanas de gravidez para vilosidades coriónicas, 16 semanas para líquido amniótico e 20 semanas para sangue do cordão umbilical. 4. se ambos os pais forem geneticamente predispostos à doença, a FIV também pode ser realizada utilizando o esperma ou óvulos de outra pessoa para se combinar com os seus próprios óvulos ou espermatozóides para formar um embrião que é depois implantado no útero. 5. os pais não têm genes causadores de doenças e é determinado que a criança tem uma mutação própria de novo, sem a necessidade de testes genéticos pré-natais.
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