Receio que a síndrome de Down seja uma das poucas perturbações congénitas com que até os profissionais não médicos estão familiarizados. Muitas mães também estão preocupadas com isso, ou porque não sabem se é necessário ser testadas, ou porque não sabem muito sobre os riscos que isso representa e não confiam nos seus médicos, pelo que é difícil tomar a decisão certa. O que é a síndrome de Down? A síndrome de Down é uma condição causada por anomalias cromossómicas congénitas no feto. Existem muitas doenças congénitas causadas por anomalias cromossómicas, e a síndrome de Down é uma das mais comuns. Os cromossomas são pequenas estruturas semelhantes a fitas que transportam informação genética dentro das células do nosso corpo. Numa célula humana normal existem 46 cromossomas, cada um dos quais se juntam num par, perfazendo 23 pares. Vinte e três destes provêm do óvulo da mãe e os outros 23 do esperma do pai. Uma vez que o esperma e o óvulo se tenham unido no corpo da mãe para formar um óvulo fertilizado, este é posto no útero, ou seja, plantado, cria raízes e depois começa a crescer rapidamente como um rebento. Um ovo fertilizado torna-se dois, dois tornam-se quatro, quatro tornam-se oito, até se tornar um feto maduro. Durante esta divisão, os cromossomas dentro da célula têm de se replicar, tornar-se duplos, e depois dividir novamente, de modo que ainda devem existir os 23 pares correctos de cromossomas dentro de cada nova célula. No entanto, como se pode imaginar, este processo de duplicação e divisão vai e volta, repetindo-se inúmeras vezes, e é inevitável que alguma coisa corra mal de uma vez ou de outra, grande ou pequena. Quando ocorre um erro, aparece o cromossoma errado, e a célula continua a replicar o cromossoma errado. Desta forma, o cromossoma normal é substituído por um erro, a função celular normal é perturbada e a doença causada pela anomalia cromossómica surge. Nos anos 80, a esperança média de vida de uma criança com síndrome de Down era de apenas 25 anos. Mas com os avanços da medicina, a esperança média de vida de uma pessoa com síndrome de Down é agora de 60 anos. Não há uma mãe que não queira um filho saudável. Uma vez que não há maneira de inverter a síndrome de Down uma vez que ela aparece, a detecção precoce é vital. Então como pode descobrir se o seu filho tem síndrome de Down enquanto ainda está dentro da barriga da mãe? Existem dois tipos de testes para detectar a síndrome de Down: testes de rastreio e testes de diagnóstico. 1. o teste de rastreio, como o nome sugere, é para rastrear a possibilidade de síndrome de Down. Uma vez detectada uma anomalia, ou se for uma mulher grávida de alto risco, é necessário um teste de diagnóstico para confirmar o diagnóstico. O teste de rastreio consiste num teste de sangue e num ultra-som. Estes dois testes não são prejudiciais para a mãe ou para a criança e são muito seguros. Contudo, a desvantagem é que apenas fornecem uma avaliação de risco e não fornecem um diagnóstico definitivo sobre se a criança tem ou não síndrome de Down. O teste de sangue é um teste para a concentração de proteínas no sangue. Certas proteínas são aumentadas na mãe de uma criança com síndrome de Down, o que também pode indicar a síndrome de Down. Dependendo dos resultados do teste, e tendo em conta a idade da mãe, o teste de rastreio dá uma probabilidade aproximada de ter síndrome de Down, dando uma probabilidade aproximada de 79-90 % de risco. Isto também significa que há cerca de 21% de probabilidades de o teste falhar. Portanto, se houver um risco elevado, é necessário um teste de diagnóstico para determinar isto. O American College of Obstetrics and Gynecology recomenda que todas as mulheres grávidas sejam submetidas a um teste de rastreio, independentemente da idade. Evidentemente, trata-se de uma recomendação, não de um mandato, e cabe-lhe a si decidir se o deve ou não fazer. Os testes de sangue e uma ecografia à nuca fetal são geralmente recomendados no início da gravidez, entre 11 e 13 semanas. Este ultra-som mede a espessura da translucência da nuca fetal, acima de uma certa espessura, o que indica a possibilidade de síndrome de Down. Em alternativa, um teste de sangue sem ultra-sons pode ser feito no segundo trimestre, entre 15 e 20 semanas. Esta análise ao sangue detecta uma série de proteínas adicionais e baseia-se nos mesmos princípios que os acima referidos. Qual deles escolher depende de factores como a idade e a história familiar. 2. se o teste de rastreio revelar um risco elevado de síndrome de Down, é altura de decidir se deve ser feito um teste de diagnóstico. Isto porque, como foi dito acima, os testes de rastreio não confirmam o diagnóstico. Os testes diagnósticos incluem amniocentese e biopsia de vilosidades coriónicas. Estes dois testes têm uma taxa de confirmação muito elevada, atingindo mais de 99%. Assim, a presença ou ausência da síndrome de Down pode ser basicamente determinada por estes dois testes. É por isso que o American College of Obstetrics and Gynecology também recomenda que as mulheres grávidas, independentemente da sua idade, possam optar por não participar no teste de rastreio e ir directamente para o teste de diagnóstico. Até lá, só se recomenda que as mulheres grávidas com mais de 35 anos, ou as que correm riscos acrescidos, tenham um teste de diagnóstico devido aos riscos associados aos testes de diagnóstico. A amniocentese é um teste em que uma agulha é inserida no útero e um pouco de líquido amniótico é retirado, geralmente com 16 a 20 semanas. Uma biopsia das vilosidades coriónicas é realizada directamente a partir de algum tecido placentário para verificar anomalias cromossómicas e é geralmente realizada entre 11 e 14 semanas. Estes dois testes são altamente precisos mas, por serem invasivos, existem riscos inevitáveis. Qual é o grau de risco? A hipótese de aborto espontâneo devido a amniocentese varia consoante o hospital, mas a média é de cerca de 1 em 300 a 1 em 500, o que é muito baixa. A biopsia das vilosidades coriónicas é um pouco mais elevada porque algumas biopsias são feitas, e o risco é de cerca de 1/100 a 1/200. Apesar de tudo isto, cabe-lhe a si fazer o seu próprio julgamento e decidir qual o teste a ter com base numa compreensão dos prós e contras destes testes e uma avaliação do nível de risco de acordo com a sua própria situação. Normalmente o seu médico poderá dizer-lhe uma taxa de risco aproximada após a realização do teste de rastreio. Qualquer coisa acima de 1/150, por exemplo 1/100, o que significa que há uma probabilidade de 1 em 100 de o seu filho ter síndrome de Down, é geralmente considerado de alto risco; qualquer coisa abaixo de 1/150 é de baixo risco.
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