A atresia anal é uma anomalia congénita, cuja causa exacta não é conhecida e faltam ainda meios eficazes de prevenção.
Pensa-se agora que a atresia anal pode estar ligada a factores genéticos e que está também associada a infecções virais no início da gravidez, exposição a produtos químicos nocivos, poluição ambiental e deficiências nutricionais. Evitar infecções durante a gravidez, evitar a exposição ao tabaco e evitar a exposição a produtos químicos pode ser útil para reduzir a incidência da doença, e os testes de maternidade e o rastreio durante a gravidez também podem ajudar no diagnóstico precoce.