Investigar se existe uma correlação entre a mutação autossómica do gene DAZL (deleted in azoospermia-like, DAZL) e as perturbações da espermatogénese masculina. Recolhemos 50 casos de azoospermia e 98 casos de oligospermia de janeiro de 2008 a junho de 2009 no Instituto de Investigação Reprodutiva, Yiji Mountain Hospital, South Anhui Medical College, e 63 casos de espermatozóides normais que tinham dado à luz no prazo de cinco anos como grupo de controlo. Todos os sujeitos do estudo eram da população chinesa Han do sul da província de Anhui, e não houve diferença estatisticamente significativa na idade e na idade do casamento entre os dois grupos (P>0,05). As cinco hormonas sexuais (FSH, LH, T, E2, PRL) foram medidas em todos os grupos de casos, e os doentes azoospérmicos foram submetidos por rotina a uma análise do cariótipo cromossómico e a uma biopsia testicular. Após a assinatura do formulário de consentimento informado, foram colhidos 2 ml de sangue da veia periférica do cotovelo de cada doente e o ADN genómico foi extraído com um kit de extração de ADN genómico do sangue (tipo coluna centrífuga). Foram concebidos 9 pares de primers utilizando o software Primer5.0 e toda a sequência de exões do DAZL foi amplificada por PCR. Os produtos da PCR foram enviados para a Welltec Genetics Corporation (Pequim) para sequenciação. Os resultados da sequenciação foram analisados pelo Seqman no pacote de software DNASTAR e comparados com a sequência padrão utilizando o MegAlign para encontrar os locais de mutação e comparados e verificados um a um. Os dados foram analisados com o software SPSS 11.5. A frequência das mutações foi analisada pelo teste χ2 e foi estatisticamente significativa (P < 0,05). Foi encontrado um caso no grupo de azoospermia em que o nucleótido do exão 2 SNP260 foi alterado de A para G e resultou na alteração do códão treonina para alanina na posição 12, enquanto que não foi encontrada qualquer alteração em T12A no grupo de oligospermia e no grupo de controlo. O rastreio de outros exões não revelou quaisquer outros locais de mutação. Esta doente estava casada há dois anos sem gravidez e não tinha antecedentes familiares da doença. As análises às hormonas sexuais estavam ligeiramente acima do normal para a FSH e LH, ligeiramente abaixo do normal para os androgénios e dentro do intervalo normal para a PRL. Não foram encontrados espermatozóides maduros no homogenato da biópsia do tecido testicular, e a biópsia do tecido testicular foi enviada para exame anatomopatológico, cujos resultados foram os seguintes: exame microscópico da varicocele revestida de células de suporte, e um pequeno número de espermatogónias no lúmen, e não foram observadas espermatogónias e espermatozóides maduros.