O que é a neuroleucodistrofia?

  A leucoaraiose é uma doença inflamatória crónica recorrente de etiologia desconhecida, com manifestações clínicas tais como úlceras orais recorrentes, uveíte, úlceras genitais e danos na pele. A neuroleucopenia é a manifestação neurológica da doença, com 10-25% dos casos de leucoaraiose combinando danos no sistema nervoso central. Não há sinais laboratoriais característicos da doença, e uma proporção de doentes aumentou a sedimentação do sangue e a proteína C reactiva na fase aguda. A neuroleucopenia depende principalmente do diagnóstico clínico e é frequentemente mal diagnosticada, frequentemente como esclerose múltipla, etc.  Um caso típico: Wang xx, homem, 34 anos de idade. Há 2 anos atrás, o paciente desenvolveu uma tosse sufocante sem causa óbvia e não lhe prestou atenção nessa altura. Há 1 ano atrás, a tosse sufocante e o discurso arrastado pioraram e o paciente foi visto no hospital local. Há dez meses, desenvolveu dormência e fraqueza nos membros esquerdos; há sete meses, desenvolveu fraqueza nos membros direitos, fala arrastada e instabilidade na marcha, que foi diagnosticada como “esclerose múltipla” pelo hospital local e tratada com um-interferão. De repente, desenvolveu uma instabilidade na marcha e a força do seu membro esquerdo foi pior do que antes, pelo que foi hospitalizado no nosso departamento para tratamento posterior.  A paciente tinha um historial de úlceras orais recorrentes e úlceras genitais vulvares e um teste positivo de picada de agulha. A rotina do sangue, urina e fezes, parâmetros imunológicos bioquímicos e reumáticos eram normais, e a sedimentação do sangue e a proteína C reactiva eram normais. A punção lombar do líquido cefalorraquidiano de rotina e a bioquímica não eram anormais. A banda da zona oligoclonal (-), o sangue e os anticorpos do canal de água do líquido cefalorraquidiano proteína-4 foram negativos. A RM sugere múltiplos sinais intracranianos anormais, incluindo tronco cerebral, região dos gânglios basais, e tálamo, com realce circunferencial visto nas lesões talâmicas. O paciente foi diagnosticado com “neuroleucopenia” com base na apresentação clínica característica e numa série de investigações. Após tratamento regular, o paciente encontra-se agora sintomaticamente estável, sem episódios significativos de úlceras orais ou úlceras genitais vulvares.