A doença de Niemann-Pickrsquo;s (NPD) é uma doença metabólica hereditária causada pela deposição de esfingomielina e colesterol em vários órgãos do corpo, mais frequentemente em crianças pequenas, e caracteriza-se por uma grande descoloração do fígado e do baço, uma descoloração vermelha cereja da mácula no fundo e grandes células espumosas em esfregaços de medula óssea. O primeiro caso foi relatado pela primeira vez por Niemann em 1914, e em 1922 Pick descreveu em pormenor o que foi visto no exame patológico, daí o nome. Dois casos foram comunicados pela primeira vez na China em 1963, e casos individuais têm sido comunicados desde então. Como verificar a descoloração do vermelho cereja na mácula do olho? I. Sintomas e sinais A doença é comum na infância e na infância, normalmente normal à nascença, com sintomas que aparecem dentro de 6 meses após o nascimento. As primeiras manifestações incluem perda de apetite, vómitos, diarreia, deficiências nutricionais e desperdício significativo. Em alguns casos, pode ocorrer surdez, cegueira e paralisia, bem como tonicidade dos membros, tremores e até convulsões. Ao exame físico, há um alargamento paralelo do fígado e do baço, até 10 cm abaixo da caixa torácica, com uma textura dura. Os gânglios linfáticos também podem ser ligeiramente aumentados. Em cerca de 1/3 dos casos, uma mancha vermelha cereja é vista na mácula no exame de fundo, idêntica à vista nos idiotas da família Black haze; a anemia não é geralmente grave, com altos glóbulos brancos e um aumento relativo de linfócitos nas fases iniciais. Os grandes vacúolos são observados no citoplasma de linfócitos e monócitos; as plaquetas tardias podem ser reduzidas, a gordura neutrofílica sérica é aumentada, os neurofosfolípidos são normais, o colesterol é normal ou ligeiramente elevado, a função hepática é geralmente normal ou ligeiramente pobre; clinicamente existem três tipos principais, e há também relatos na literatura que a dividem em cinco tipos. 1, tipo infantil agudo (tipo A): este tipo representa cerca de 85% dos casos de Nie-mann-Pick, a maioria das células do corpo carecem de esfingomielinase, sintomas clínicos de fígado, baço, aumento dos gânglios linfáticos e danos neurológicos, metade dos doentes à volta da mácula dos olhos parecem manchas vermelhas de cereja. Este tipo de doença desenvolve-se rapidamente e a maioria morre dentro de 3 anos devido ao consumo e infecção graves. 2. tipo visceral crónico (tipo B): Ocorre na infância e infância, mostrando crescimento atrofiado e progressão lenta, com a maioria dos pacientes a morrer na adolescência ou apenas a entrar na vida adulta. O fígado, o baço e os gânglios linfáticos são aumentados, por vezes com hiperesplenismo, e normalmente não há manifestações neurológicas. Tipo C: Todas as manifestações deste tipo podem estar presentes, e alguns pacientes não têm deficiência de esfingomielina. Os pacientes podem apresentar-se na infância com lesões viscerais lentamente progressivas e lesões neurológicas posteriores, ou podem apresentar-se na idade adulta apenas com lesões viscerais. O diagnóstico é apoiado pela presença de manchas vermelho-cereja na mácula e alterações semelhantes às do milho nas radiografias dos pulmões, sendo uma importante base de diagnóstico a presença de células espumosas típicas Niemann-Pick na medula óssea. O diagnóstico pode ser confirmado por um ensaio de actividade de esfingomielinase reduzida. As análises ao sangue podem mostrar anemia moderada e trombocitopenia, cuja extensão depende do grau de envolvimento da medula óssea. Os glóbulos brancos são normalmente normais, mas podem ser reduzidos ou mesmo ligeiramente aumentados, e os linfócitos e monócitos podem ser vacuados.