Famosa estrela de cinema americana Angelina. O artigo de Jolie no New York Times sobre a sua remoção bilateral preventiva dos seios devido ao transporte do gene da mutação BRCA1 causou ondas de choque na comunidade médica, com alguns a apoiarem e outros a duvidarem da prática. A acção de Julie ao usar os seus extremos pessoais para sensibilizar as mulheres em geral para a doença é corajosa. Mas por que razão, de uma perspectiva médica, tomou ela a decisão ousada e convincente de ter ambos os seios removidos profilaticamente? Precisa de ser analisado e estudado em profundidade. Como a sua mãe morreu de cancro dos ovários em 2007, esta história familiar levou os médicos de alerta a fazer-lhe um teste genético, que mostrou um resultado positivo para BRCA1, sugerindo que ela tinha um risco de 87% de desenvolver cancro da mama. Em 1994, os investigadores identificaram outro gene associado ao cancro da mama no cromossoma 13, chamado BRCA2, que são conhecidos como “oncogenes” e desempenham um papel na regulação da replicação de células humanas, na reparação de danos no ADN de material genético, e na reparação de danos celulares. Estes dois genes, conhecidos como oncogenes, desempenham um papel importante na regulação da replicação de células humanas, na reparação dos danos do ADN e no crescimento normal das células. Se a estrutura destes dois genes for alterada ou “mutada” de alguma forma, a sua função como supressores de tumores será afectada. Centenas de mutações nestes dois genes foram identificadas e foram ligadas a muitos outros cancros no corpo humano, para além dos cancros da mama e dos ovários. Estudos sobre o risco de cancros associados a estas mutações ao longo da vida mostraram que o risco de cancro da mama e dos ovários é de 50%-85% e 15%-45% para BRCA1 e 50%-85% e 10%-20% para BRCA2, respectivamente. A mãe de Jolie é franco-canadiana. De acordo com dados dos EUA, dos mais de 300 milhões de americanos que transportam a mutação, a proporção é maior entre os judeus alemães, islandeses, canadianos franceses e menor entre os asiáticos. É por isso que a incidência do cancro da mama é maior nos EUA e nos países nórdicos do que nos países asiáticos. Na China, o teste genético BRCA1/2 é recomendado para parentes de primeiro ou segundo grau com cancro dos ovários ou da mama com menos de 50 anos, e se o teste for positivo, a cirurgia e a quimioterapia podem ajudar a reduzir o risco. O teste positivo para a mutação significa que é necessária uma mastectomia preventiva? É difícil dizer sim ou não. Os médicos disseram a Jolie que ela tinha sido testada para algum tipo ou tipos de mutação no gene e que o seu risco era de 87%, e com a morte da sua mãe por cancro nos ovários, Jolie, então com 37 anos, fez uma mastectomia bilateral profiláctica com o apoio do seu marido. Como uma estrela de Hollywood, muitas pessoas foram surpreendidas! A cirurgia foi perfeita e o final foi ideal. No entanto, não foi apenas a técnica cirúrgica de remoção da mama, mas também a complexidade da sua reconstrução e os dispendiosos custos médicos. A mulher média está sob a pressão de ambas, e é mais importante que prestem atenção à possibilidade deste cancro, que façam check-ups médicos regulares e que atinjam as três fases iniciais: detecção precoce, diagnóstico precoce e tratamento precoce.