Antecedentes O nistagmo congénito é uma oscilação involuntária, rítmica, pendular ou pulsante do olho que pode ser dominante, recessiva ou dominante-implicita. Nistagmo dominante: o nistagmo está presente quer um olho esteja coberto ou não, ou ambos os olhos estejam abertos ao mesmo tempo, e a amplitude e frequência do nistagmo é normalmente a mesma em ambos os olhos. Nistagmo oculto: nistagmo que ocorre quando um olho é coberto, mas é reduzido ou mesmo indistinguível a olho nu quando ambos os olhos estão abertos ao mesmo tempo. Causas e incidência O nistagmo congénito tem uma prevalência de 0,005-0,286% e é mais comum nos homens. O nistagmo congénito dominante é raramente detectado ao nascimento, geralmente com 3 a 4 meses de idade. Tende a diminuir com o crescimento e desenvolvimento. As causas do nistagmo podem ser classificadas como defeitos sensoriais ou motores. Manifestações clínicas e consequências 1. nistagmo ou oscilação: nistagmo involuntário contínuo, relativamente regular ou oscilação em ambos os olhos ou num olho. 2. perda de visão e ambliopia: Os pacientes com nistagmo são incapazes de olhar firmemente para objectos externos, resultando numa diminuição da qualidade de visão em ambos os olhos, especialmente na infância, o que tem um impacto negativo no desenvolvimento visual normal e resulta numa ambliopia mais grave. 3. posição da cabeça vicária: Cerca de 80% dos pacientes têm uma posição da cabeça vicária, que se caracteriza principalmente por uma deflexão da face esquerda ou direita, com apenas alguns casos mostrando uma elevação para cima ou para dentro do colarinho inferior e uma inclinação da cabeça para a esquerda ou direita. O objectivo da posição compensatória da cabeça é obter uma melhor visão a um determinado ângulo de visão do que directamente à frente, manter o olhar o mais tempo possível e reduzir a fadiga visual, mas isto tem um impacto na aparência e até causa assimetria no desenvolvimento facial. 4. estrabismo: o estrabismo é uma complicação comum, com aproximadamente 20% dos doentes a terem uma combinação de estrabismo. 5. nenhuma sensação de mudança: Embora os olhos dos pacientes com nistagmo congénito estejam constantemente em movimento, não há nenhuma sensação de mudança (autopercepção dos objectos circundantes movendo-se numa determinada direcção). O nistagmo pode diminuir ou mesmo desaparecer com a idade. Diagnóstico precoce Alguns casos de nistagmo são causados por anomalias no olho, pelo que a detecção e diagnóstico precoce é particularmente importante. Quando o nistagmo é detectado, é importante visitar um hospital para excluir doenças oculares orgânicas, tais como cataratas congénitas, glaucoma congénito e doenças tratáveis, tais como a doença do fundo hereditário pediátrico. Restaurar a clareza das vias visuais e promover o desenvolvimento visual em bebés e crianças pequenas durante o período crítico do desenvolvimento visual (antes dos 2 anos de idade). Tratamento precoce Os objectivos do tratamento: tratamento precoce da doença primária, tratamento activo da ambliopia e melhoria da acuidade visual; os objectivos do tratamento cirúrgico do nistagmo congénito incluem tanto a melhoria da posição compensatória da cabeça e/ou a melhoria da qualidade da visão em ambos os olhos (redução da amplitude do nistagmo). A melhoria da qualidade visual para pacientes com nistagmo inclui principalmente a melhoria da acuidade visual binocular e monocular e a expansão da gama de campos visuais de interesse. 1. tratamento etiológico: tratamento sintomático Cataratas congénitas, glaucoma congénito e doença de fundus devem ser operados o mais cedo possível. 2.Improvement de acuidade visual: para o nistagmo congénito, o foco está em melhorar a acuidade visual e prevenir a patologia primária que conduz à ambliopia. Aqueles com erro refractivo devem usar óculos para evitar a formação de ambliopia grave. 3. tratamento não cirúrgico: A sobrecorrecção da lente esférica negativa pode estimular a recolha regulamentar e suprimir o nistagmo quando se observa a distância para melhorar a acuidade visual; os prismas apropriados também podem ser ajustados para eliminar a posição compensatória da cabeça e melhorar a acuidade visual. 4. A cirurgia do nistagmo congénito é um procedimento complexo e deve ser concebida de forma diferente para cada paciente. O grau de nistagmo pode ser traçado por nistagmografia antes e depois da cirurgia. A nistagmografia é uma forma mais precisa de registar o nistagmo do que a observação visual e pode detectar nistagmo fraco que não é detectável a olho nu e fornecer vários parâmetros tais como tipo, frequência, amplitude, ritmo, duração e velocidade do nistagmo para análise por computador. Em casos de estrabismo combinado, é possível uma correcção cirúrgica simultânea ou faseada.