P1: O que são defeitos de nascença em recém-nascidos?
Os defeitos de nascença são anomalias congénitas do desenvolvimento do embrião ou do feto na estrutura ou função do sistema digestivo, cardiovascular, neurológico, urinário e dos membros, e são frequentemente a principal causa de morte em bebés pequenos no espaço de um ano após o nascimento.
Q2.What são as causas dos defeitos de nascença nos recém-nascidos?
Existem aproximadamente quatro categorias de causas de defeitos de nascença em recém-nascidos.
Primeiro, factores genéticos: cromossomas anormais do pai ou da mãe são transmitidos à prole, resultando em estrutura cromossómica anormal no feto.
Segundo, factores maternos: deficiências nutricionais maternas ou sobre-nutrição podem causar um desenvolvimento fetal anormal. Se a ingestão de proteínas da mãe for insuficiente ou o seu açúcar no sangue for elevado, pode causar displasia cerebral fetal e catarata congénita; a falta de ácido fólico em mulheres grávidas pode também causar anomalias no desenvolvimento do sistema central fetal.
Em terceiro lugar, factores de droga: de 18 dias a 12 semanas após a concepção, as drogas usadas pela mãe podem causar malformações fetais. O primeiro destes é isotretinoína, drogas anti-epilépticas, e angiotensina inibidora da enzima de conversão anti-hipertensiva como a Kepone. É uma boa ideia dar uma vista de olhos à última versão do livro.
Quarto, factores físicos, químicos e biológicos: durante a formação do ovo fertilizado, várias causas físicas, químicas ou biológicas podem causar mutações genéticas ou recombinação genética; os factores físicos teratogénicos incluem radiação, ruído, calor elevado, etc. A utilização de cobertores eléctricos no início da gravidez e dormir numa cama quente no Inverno são os factores físicos mais comuns que causam malformação fetal. Os factores biológicos referem-se a infecções microbianas patogénicas tais como bactérias e vírus em mulheres grávidas. Os factores químicos referem-se à exposição de mulheres grávidas a químicos (tóxicos) nocivos, tais como pesticidas e metanol de casas renovadas.
P3: Qual é a prevenção terciária de defeitos de nascença em recém-nascidos?
Prevenção primária: prevenção da causa da doença, intervenções pré-concepcionais contra a causa, aconselhamento genético para mulheres grávidas no primeiro trimestre, nutrição adequada, exercício moderado, trabalho e descanso, aconselhamento psicológico, se necessário, etc.
Prevenção secundária: diagnóstico pré-natal, no qual a gravidez pode ser interrompida se forem detectadas anomalias por diferentes meios após a gravidez, a fim de evitar o nascimento de crianças com defeitos congénitos. A prevenção secundária inclui testes de rastreio durante a gravidez e testes de confirmação. Na China, são realizados testes serológicos antes da 16ª a 20ª semana de gravidez para rastrear as malformações fetais e avaliar o factor de risco de malformações. Se for maior que o normal, é realizada uma amniocentese para extrair fluidos ou células fetais para descartar anomalias cromossómicas e metabólicas no feto.
Prevenção terciária: refere-se à correcção de defeitos congénitos já causados e inclui o tratamento cirúrgico e farmacológico do feto e do recém-nascido. O primeiro refere-se ao tratamento dado ao feto no útero, tal como a cirurgia fetal fetoscópica, o tratamento cirúrgico intervencionista guiado por ultra-sons e o tratamento farmacológico. Esta última refere-se ao tratamento cirúrgico e médico do recém-nascido após o parto do feto. A correcção de fetos intra-uterinos e recém-nascidos compensa em grande medida os defeitos congénitos da criança afectada e reduz o nível de deficiência na idade adulta.
P4: Quais são as causas de morte fetal e de malformações fetais?
As causas de morte fetal incluem dois factores, doença sistémica materna e factores auto-infligidos ao feto. As doenças sistémicas maternas, geralmente diabetes materna e hipertensão, diabetes e hipertensão mal controlada podem causar a morte fetal. As doenças do tecido conjuntivo pré-concepcional e relacionadas com a gravidez e qualquer doença que cause sepse materna e hipoperfusão podem causar a morte fetal.
Os factores fetais que provocam a morte intra-uterina do feto são
1. infecção bacteriana ou viral
2. doença hemolítica imunológica fetal
3. acidentes com cordas, incluindo prolapso, trombose, estrangulamento ou atadura à volta do pescoço, torção
4. perturbações metabólicas
5. Função placentária anormal, incluindo restrição do crescimento fetal, sobrematuridade, placenta prévia, infarto, abrupção da placenta causadora de hipoxia, síndrome de transfusão de feto gémeo
6. doenças genéticas
Quaisquer factores que causem defeitos de nascença em recém-nascidos podem causar malformações fetais ou morte intra-uterina do feto
Q5：What devo fazer antes de engravidar?
Uma vez que muitos factores podem causar defeitos congénitos no feto, o que devem fazer os casais em idade fértil para minimizar os defeitos congénitos nos seus descendentes? Em primeiro lugar, os casais devem visitar um hospital para aconselhamento pré-concepcional no primeiro trimestre de gravidez, que é o primeiro nível de prevenção de defeitos congénitos. O aconselhamento pré-concepcional inclui aconselhamento genético e psicológico conforme necessário, fornecendo ao médico um historial médico de ambos os parceiros, completando o exame físico necessário, exame ginecológico e alguns testes laboratoriais, tais como testes de sangue e urina de rotina, testes bioquímicos de sangue e alguns testes imunológicos. Em segundo lugar, uma dieta equilibrada e uma dieta saudável antes e durante a gravidez é um meio importante para reduzir as complicações da gravidez, com uma dieta variada, sem favoritismo ou anorexia, e evitar excessos nutricionais, tais como uma dieta rica em gorduras e com elevado teor de açúcar. Exercício adequado para fortalecer o seu sistema imunitário e evitar constipações no início da gravidez. Esforçar-se para deixar de fumar e de beber. Embora os resultados da gravidez sejam o resultado da interacção de factores maternos, fetais e ambientais e seja difícil atribuir os resultados da gravidez a uma determinada intervenção, estudos científicos demonstraram claramente que o aconselhamento pré-concepcional pode melhorar os resultados da gravidez.
P6: Tenho de ser vacinado contra a rubéola antes da gravidez?
A infecção por rubéola é geralmente uma doença ligeira para adultos e crianças, contudo a infecção fetal pode ser extremamente grave. A síndrome da rubéola congénita pode manifestar-se como anomalias transitórias, incluindo púrpura, esplenomegalia, icterícia, meningite, trombocitopenia, ou como perturbações permanentes, tais como cataratas, glaucoma, doença cardíaca, surdez, microcefalia e retardamento mental. Além disso, as sequelas a longo prazo podem incluir diabetes mellitus, anomalias da tiróide, puberdade precoce e meningite progressiva da rubéola. De facto, foram relatados defeitos ocorridos em vários órgãos na sequência de infecção por rubéola. A vacina contra a rubéola foi introduzida nos Estados Unidos em 1969. A vacina é uma vacina trivalente (sarampo, papeira, rubéola, MMR) que produz imunidade de longa duração em 95% dos vacinados. A incidência da rubéola diminuiu drasticamente desde que a vacina foi aplicada. Portanto, a vacinação da rubéola no primeiro trimestre pode prevenir a infecção viral da rubéola durante a gravidez e é também uma prevenção primária dos defeitos de nascença.
P7: Como podem as mulheres grávidas tomar o suplemento de ácido fólico correcto?
A suplementação com ácido fólico é recomendada para todas as mulheres que pretendem engravidar, precisamente 0,4mg/dia por via oral, começando 3 meses antes da gravidez e continuando até 3 meses após a gravidez. As mulheres grávidas com um risco aumentado de defeitos do tubo neural fetal durante a gravidez são ainda mais susceptíveis de precisar de fornecer um suplemento contínuo de ácido fólico. A suplementação com ácido fólico é benéfica na prevenção de anomalias do tubo neural fetal tais como anencefalia, espinha bífida e pemfigoide cerebrospinal meníngeo. A China começou a implementar ácido fólico oral grátis durante 6 meses para mulheres rurais em idade reprodutiva relevante.
P8: Como é que recebo uma ecografia durante a gravidez?
Os benefícios do rastreio ultra-sónico de rotina incluem: determinação da idade gestacional, estimativa do peso fetal no final da gravidez, redução da taxa de abortos induzidos em gravidezes atrasadas, detecção de gravidezes múltiplas, e restrição do crescimento fetal, e identificação de anomalias fetais.
Na gravidez precoce, não se recomenda a ecografia de rotina, a menos que haja sintomas como hemorragia vaginal e dor abdominal, mas se for necessário determinar a idade gestacional, a ecografia pode ser realizada às 8-13 semanas, quando a idade gestacional = diâmetro do calo parietal fetal + 6,5. A ecografia às 8-13 semanas também pode ser usada para detectar anomalias cromossómicas fetais medindo a largura da zona cervical pelúcida posterior —-.
2. em meados do trimestre, por exemplo, 24-28 semanas, a ecografia pode ser utilizada para rastrear anomalias morfológicas fetais
3.32~34 semanas, a ecografia pode estimar o tamanho do feto e excluir a restrição do crescimento fetal e a placenta prévia, etc. Também pode detectar algumas malformações fetais tardias, tais como rim policístico e hidronefrose.
Com 4 e 38 semanas, é uma ecografia de pré-entrega que pode determinar a pontuação biofísica do feto, estimativa do peso fetal, medição da maturidade placentária, medição do líquido amniótico, etc.
P9: Que mulheres grávidas necessitam de um teste cromossómico?
Um fenótipo fetal anormal pode ser causado por factores ambientais, anomalias cromossómicas, genes específicos, ou mecanismos genéticos mais complexos. Para a maioria dos casais, a descoberta de uma anomalia fetal é inesperada, mas há factores que sugerem um elevado risco de desenvolvimento fetal que pode ser detectado, e os testes cromossómicos são recomendados para mulheres grávidas que tenham
1. ter uma criança anteriormente afectada por uma doença genética monogénica
2. uma história familiar de perturbações monogénicas
3. anomalias estruturais fetais encontradas durante o exame ultra-sonográfico
4. história de abortos espontâneos recorrentes: ou seja, 3 ou mais abortos consecutivos
5. o risco de aborto é maior nos casais em que a parceira tem ≥35 anos e o parceiro masculino tem ≥40 anos, com uma maior probabilidade de anomalias cromossómicas no embrião. Fazer o exame cromossómico de ambos os parceiros quando os casais com aborto recorrente são consultados.
P10: O que é que as mulheres com hipertensão devem saber quando engravidam?
Em mulheres com hipertensão crónica, a gravidez pode agravar a condição original ou combinar-se com pré-eclâmpsia, e há um aumento de medicação adicional e de trabalho de parto prematuro induzido medicamente. Os testes devem ser realizados para procurar uma causa óbvia de hipertensão e para avaliar a função renal e cardíaca. A maioria das mulheres com hipertensão essencial deve ser gerida correctamente se a causa for identificada antes da gravidez. Em muitos casos, a obesidade é um factor sinérgico que pode ser modificado pela perda de peso. Além de baixar a pressão arterial, a perda de peso tem outros benefícios: redução do volume ventricular, hiperinsulinemia, diabetes mellitus e os efeitos da hipertrigliceridemia. A escolha de medicamentos anti-hipertensivos deve evitar medicamentos que tenham efeitos graves sobre o feto, tais como inibidores de enzimas conversoras de angiotensina, que podem causar malformações fetais.
P11: A diabetes gestacional pode afectar o feto?
A resposta é sim.
O embrião é particularmente sensível aos efeitos teratogénicos da hiperglicemia, e defeitos do tubo neural, malformações do coração e dos rins são frequentemente duas a cinco vezes mais prováveis de ocorrer em gravidezes diabéticas. Malformações raras tais como hipoplasia sacral e anencefalia são também comuns em fetos de mulheres com diabetes grave. A elevação do açúcar no sangue em jejum na mãe aumenta o risco de morte fetal nas últimas 4-8 semanas, e as estatísticas mostram que a diabetes gestacional aumenta a mortalidade fetal.
P12: É absolutamente necessário não usar medicação durante a gravidez?
A maioria dos medicamentos pode passar através da placenta para o embrião e feto, e muitos são prejudiciais para o embrião e feto, por isso, antes de tomar qualquer medicação, deve consultar as instruções do fabricante e a autorização da FDA para determinar se a medicação é contra-indicada para mulheres grávidas. Se uma droga precisar de ser usada durante a gravidez, os prós e os contras devem ser pesados.