Não há estatísticas claras sobre o número de mulheres grávidas com elevado risco de síndrome de Down, mas em geral não há muitas mulheres grávidas com um resultado de “alto risco”, e é importante notar que um teste à síndrome de Down de alto risco não significa necessariamente que o bebé tenha um problema. É também importante notar que um teste de alto risco não significa necessariamente que o seu bebé esteja em risco. O teste de rastreio normal tem uma taxa de precisão de 60-70%, mas é apenas um teste de rastreio pré-natal e é uma avaliação de risco, não um diagnóstico. Por outras palavras, um risco baixo não significa nenhum risco, e o bebé deve ser monitorizado. Um risco elevado não significa necessariamente que um bebé com síndrome de Down nascerá, é apenas uma probabilidade mais elevada, e a grande maioria destes bebés ficará bem após revisão. Um elevado valor de risco para a síndrome de Down prevê frequentemente a hipótese de anomalias fetais, tais como anomalias cromossómicas fetais e anomalias do tubo neural. As mulheres grávidas com elevado risco de rastreio Down devem ser submetidas a aconselhamento genético apropriado, seguido de mais diagnósticos pré-natais, tais como testes de ADN não invasivos e amniocentese para excluir gravidezes fetais anormais.
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