Antes de mais, gostaria de vos apresentar a palavra “adaptação”. É uma palavra que percorre o trabalho dos médicos a toda a hora. Que testes ou medicamentos um médico prescreve devem ser adequados à condição do paciente. Que teste devo escolher, o teste de ADN não invasivo, o teste normal da síndrome de Down ou o teste do líquido amniótico? Não fique mais confuso! Não depende da sua sogra, não depende do seu marido, não depende do seu médico, depende de si e do estado do seu bebé, a “indicação”! A melhor solução para si e para o seu bebé é a melhor solução para si. As indicações para o diagnóstico pré-natal (teste de líquidos amnióticos) são: 1. idade materna avançada superior a 35 anos. 2.People em alto risco após o rastreio pré-natal. 3, Mulheres grávidas que tenham dado à luz uma criança com doenças cromossómicas. 4. mulheres grávidas cujo feto é suspeito de ter uma doença cromossómica após o rastreio pré-natal. 5. um dos cônjuges é portador de anomalias cromossómicas. 6. mulheres grávidas que possam ser portadoras de uma doença genética ligada ao X. 7. outras, tais como as que têm um historial de gravidez e parto adversos ou um historial de exposição a factores teratogénicos específicos. Os métodos tradicionais de rastreio pré-natal utilizam marcadores bioquímicos tais como AFP, hCG e PAPP-A para determinar o risco de síndrome de Down ou de anomalia do tubo neural no sangue periférico. No entanto, existem desvantagens tais como taxas elevadas de falsos positivos e taxas de detecção positivas. Em termos de calendário, existem dois tipos de testes de rastreio: precoce (11-13+6 semanas) e a meio do trimestre (15-20+6 semanas), e as mães que se encontram nestes dois períodos e não têm as indicações para o diagnóstico pré-natal acima mencionadas podem optar pelo rastreio geral Down. Os testes não invasivos de DNA fetal são utilizados para determinar se o feto é normal, medindo a quantidade de DNA fetal no sangue periférico da mãe, por exemplo, o rastreio pré-natal da síndrome de Down, trissomia do cromossoma 18 e trissomia do cromossoma 13. Os testes não invasivos de ADN fetal têm uma taxa de detecção mais elevada e uma taxa baixa de falsos positivos do que o rastreio tradicional Down; permite que a maioria dos fetos Down não sejam perdidos, reduzindo ao mesmo tempo a quantidade de amniocentese realizada. O rastreio não invasivo do ADN pode ser realizado entre 12-24 semanas de gravidez e é largamente independente da idade materna. (1) História da entrega de fetos cromossómicos anormais, onde um dos parceiros tem uma clara anormalidade cromossómica. (2) Mulheres grávidas que receberam transfusão de sangue alogénico, transplante, terapia celular ou imunoterapia no prazo de 1 ano que interferiria com os resultados do rastreio e diagnóstico pré-natal com sequenciação genética de alto rendimento. (3) Feto com síndrome de microduplicação por microdelecção ou outras anomalias cromossómicas suspeitas na imagem fetal. (4) Pessoas em alto risco para várias doenças genéticas.
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