“Medicina de Precisão”, também traduzido como “medicina de precisão”, é um conceito complexo com uma conotação rica que requer consideração e interpretação cuidadosas. Por exemplo, a medicina de precisão não pode ser simplesmente equiparada a “medicina individualizada”, porque a medicina individualizada para ervanários não é medicina de precisão; por exemplo, a sequenciação do genoma é uma das principais tarefas para alcançar a “medicina de precisão”, mas não pode ser entendida como significando alcançar a “medicina de precisão”. Por exemplo, a sequenciação do genoma é uma das principais tarefas para alcançar a “medicina de precisão”, mas não é possível limitar a realização da “medicina de precisão” à sequenciação do genoma. A emergência da “medicina de precisão” terá um impacto significativo na investigação biomédica e na prática médica, e poderá alterar o modelo tradicional de manutenção da saúde humana e de combate às doenças. Numa altura em que a “medicina de precisão” está a fazer ondas, é importante considerar por que razão estamos a lançar um programa de medicina de precisão neste momento. Como podemos alcançar os nossos objectivos? Segundo os autores de Towards Precision Medicine, “A criação de redes de conhecimento e a sua investigação e aplicação clínica dependem da disponibilidade de uma grande base de dados de conhecimento de doenças humanas, multi-níveis e totalmente integrada”. Numa tal base de dados, o conhecimento sobre doenças humanas contém não só informação fenotípica, como diagnóstico clínico e análise patológica, mas também uma variedade de informação biomolecular, incluindo o genoma, transcriptoma, proteoma, metaboloma e epigenoma. Por outras palavras, a base para a realização de medicina de precisão é ter os dados mais completos possíveis sobre a biologia do indivíduo. Uma tal base de dados não é simplesmente uma colecção de dados biológicos de um ou outro tipo. Se uma classe de biomoléculas ou um fenótipo for considerada uma variável e os dados sobre a mesma variável formarem uma camada de informação, então esta base de dados é uma estrutura multicamadas constituída por muitas variáveis, cada camada contendo informação sobre uma variável relevante para a doença. Os vários tipos diferentes de camadas de dados biológicos formam uma estreita ligação interna entre eles, formando uma rede complexa de conhecimentos biológicos. Este elevado grau de integração entre diferentes tipos de biomoléculas e entre biomoléculas e fenótipos/ sintomas clínicos facilitará a descoberta de factores patogénicos ou marcadores de diagnóstico que não podem ser explorados por métodos convencionais, e facilitará o diagnóstico e tratamento precisos de pacientes individuais específicos. “Towards Precision Medicine” sugere também que a chave para construir bases de dados de conhecimento de doenças e redes de conhecimento é o “individual-centrismo”. As bases de dados necessárias para a medicina de precisão estão altamente ligadas internamente entre os vários tipos de dados disponíveis de pacientes individuais. Como se constrói uma base de dados de dados e informações centradas no indivíduo? Um estudo publicado na revista Cell pode servir de modelo. Um cientista nos EUA analisou o seu próprio fenótipo e amostras de sangue durante um período de 14 meses para obter uma base de dados completa ‘multi-económica’ de indivíduos com perfis fenómicos, genómicos, transcriptómicos, proteómicos e de expressão metabólica, e utilizou ferramentas bioinformáticas para integrar estes diferentes tipos de dados para criar uma base de dados conhecida como a base de dados ‘multi-económica’. Estes diferentes tipos de dados são integrados através de ferramentas bioinformáticas para criar o que é conhecido como um “perfil multieconómico pessoal integrado”. A medicina de precisão refere-se à utilização de informação genómica pessoal em combinação com outra informação biológica para permitir aos médicos desenvolver novos planos de tratamento baseados no genoma do indivíduo e no perfil genético do paciente com tumor, a fim de maximizar a eficácia do tratamento e minimizar os efeitos secundários.