O nistagmo congénito é uma acuidade visual involuntária, rítmica, pendular ou oscilação pulsante do olho que se pode manifestar em estados dominantes, recessivos ou dominantes-implicitos, com as seguintes características clínicas: 1. Acuidade visual A maioria dos pacientes com nistagmo congénito tem uma acuidade visual fraca. Os pacientes com défice perceptual nistagmo têm visão deficiente devido à presença de patologia ocular orgânica e ao facto de o nistagmo afectar a duração da fixação macular em graus variáveis. Dependendo da doença ocular, o grau de acuidade visual varia, variando de nenhuma percepção de luz a 0,1. O grau de perda de visão em pacientes com nistagmo perceptualmente deficiente está frequentemente correlacionado positivamente com a frequência e amplitude do nistagmo, com quanto mais pronunciado for o nistagmo, pior será a visão. A maioria dos doentes com nistagmo de défice motor tem uma banda intermédia, onde o nistagmo é frequentemente reduzido significativamente. O nistagmo congénito está associado ao nistagmo reduzido quando os olhos são unidos ou virados para dentro, resultando numa melhor visão próxima do que a visão à distância, e o estrabismo interno resultante é conhecido como “síndrome do bloqueio do nistagmo”. Esta síndrome ocorre geralmente na infância e primeira infância e é semelhante à apresentação clínica da paralisia do nervo adutor. Quando o olho é virado para fora ou em posição vertical, o nistagmo é significativamente aumentado; quando o paciente se recolhe, o nistagmo é reduzido ou até desaparece completamente. Os pacientes adoptam frequentemente uma posição de cabeça compensatória para que o olho que olha esteja na posição de virar para dentro. No entanto, quando qualquer dos olhos está coberto, a posição da cabeça compensatória pode desaparecer. Quando um paciente com nistagmo congénito olha para um determinado alvo, o nistagmo aumenta, e quando dorme ou se distrai, o nistagmo diminui; em diferentes direcções de observação, a frequência do nistagmo difere, mostrando fases rápidas e lentas, e na direcção da banda média a frequência e amplitude do nistagmo diminui significativamente. Dependendo da posição da banda mediana, o paciente pode ser capaz de olhar em diferentes direcções, produzindo diferentes posições compensatórias da cabeça para uma acuidade visual óptima. Se a banda do meio estiver localizada no lado esquerdo ou direito, o rosto do paciente é virado para a esquerda ou direita; se a banda do meio estiver localizada acima ou abaixo, a mandíbula do paciente é inclinada para dentro ou para cima; se a banda do meio estiver localizada na posição de rotação direita ou esquerda, a cabeça do paciente é inclinada para o ombro esquerdo ou direito. 4. nistagmo com estrabismo Oculto nistagmo quase sempre ocorre em combinação com estrabismo interno congénito, enquanto a incidência de nistagmo dominante com estrabismo interno é de aproximadamente 15%. Além disso, outros tipos de estrabismo, tais como o exotropia, são frequentemente combinados com o nistagmo dominante. A cirurgia para corrigir uma posição compensatória da cabeça pode aumentar o grau de estrabismo. Naturalmente, se a posição da cabeça compensatória não for tida em conta antes da cirurgia e o estrabismo for simplesmente abordado, a posição da cabeça compensatória pode também tornar-se mais pronunciada. 5. sem visão fantasma vibratória Os pacientes com nistagmo congénito não têm a sensação de saltar na sua visão, apesar de ambos os olhos estarem num estado constante de movimento involuntário, ou seja, sem visão fantasma vibratória. Numa pessoa normal, a velocidade de movimento dos objectos através da retina não excede 4°/segundo, e se esta velocidade for excedida, a sensação de saltar ocorre. Em pacientes com nistagmo congénito, os objectos movem-se através da retina a velocidades superiores a este valor, e em alguns casos até superiores a 100°/segundo, mas a aparência da visão fantasma ainda não é sentida. Pode haver vários mecanismos envolvidos na supressão do fenómeno das alucinações por tremor, tais como: um defeito visual aferente coexistente pode aumentar o limiar para o aparecimento de alucinações por tremor; o cérebro pode utilizar uma mensagem extraretinal para eliminar os efeitos visuais devidos ao tremor; a informação visual pode ser transmitida ao centro apenas durante a estimulação do recesso central e suprimida em outros momentos, etc. Dica do médico: Em alguns casos o nistagmo é causado pela presença de uma anomalia ocular, pelo que a detecção e diagnóstico precoces são particularmente importantes. Quando o nistagmo é detectado, é importante visitar um hospital para excluir doenças oculares orgânicas, tais como cataratas congénitas, glaucoma congénito, e doenças tratáveis, tais como a doença do fundo hereditário pediátrico. Restauração da clareza das vias visuais e promoção do desenvolvimento visual em bebés e crianças pequenas durante o período crítico do seu desenvolvimento visual (antes dos 2 anos de idade).