Epilepsia (epilepsia): é uma doença cerebral crónica caracterizada pela persistência de alterações cerebrais persistentes capazes de produzir convulsões com as correspondentes consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas, e sociais [1]. Geralmente, a epilepsia é diagnosticada quando ocorrem duas ocorrências clínicas (com pelo menos 24 horas de intervalo) de convulsões não provocadas. Em 2005, a Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) reviu a definição de epilepsia e declarou que “pode ser necessária uma única convulsão para o diagnóstico de epilepsia na presença de uma tendência epileptogénica persistente no cérebro” [2]. Esta definição tem implicações positivas para o diagnóstico e tratamento precoce da epilepsia, mas falta-lhe aplicabilidade clínica devido à dificuldade de determinar o risco de recidiva após a primeira convulsão de um indivíduo na maioria dos casos. As convulsões provocadas são mais frequentemente observadas na fase aguda de certas doenças; por exemplo, as convulsões que ocorrem na fase aguda de infecções do sistema nervoso central (encefalite viral) ou doenças sistémicas (hipoglicémia/perturbações do electrólito/febre, etc.) são provocadas por convulsões. As convulsões não provocadas não têm um gatilho agudo claro
Uma crise epiléptica é uma manifestação clínica súbita e transitória causada por uma actividade neuronal anormal excessiva e sincronizada no cérebro, dependendo das áreas funcionais do cérebro envolvidas. As convulsões são diferentes da epilepsia na medida em que as convulsões são um sintoma que pode ser visto em algumas disfunções cerebrais agudas, tais como infecções do sistema nervoso central, além de pacientes epilépticos, enquanto que a epilepsia é uma doença cerebral crónica com convulsões recorrentes como a manifestação principal. As convulsões são classificadas como convulsivas (convulsão) e não convulsivas. As convulsões são acompanhadas de contracções musculares como as convulsões tónico-clónicas, e as convulsões não convulsivas não são acompanhadas de contracções musculares como as típicas ou acácias atípicas.
A epilepsia é uma perturbação neurológica comum em crianças e a incidência anual de epilepsia na China é de 35/100.000 habitantes com uma taxa de prevalência de 4-7 por 100.000, com cerca de 60% a começar na infância [3]. Com o desenvolvimento contínuo do EEG clínico, da imagiologia, da genética molecular e dos medicamentos anti-epilépticos, o diagnóstico e o tratamento da epilepsia foram melhorados, e 70-80% das crianças com epilepsia podem ser completamente controladas, e a maioria delas pode viver e estudar normalmente.
Etiologia
As causas da epilepsia dividem-se em três categorias: (1) idiopática: epilepsia em que não foram encontradas alterações estruturais ou anomalias metabólicas relevantes no cérebro, mas que estão mais estreitamente relacionadas com factores genéticos; (2) sintomática (secundária): epilepsia com lesões cerebrais claras ou perturbações metabólicas; e (3) criptogénica: epilepsia que se suspeita ser sintomática mas para a qual não foi encontrada qualquer causa.
A Liga Internacional Contra a Epilepsia classifica a etiologia da epilepsia em seis categorias: genética, estrutural, metabólica, e etiologias desconhecidas, que ainda não foram amplamente reconhecidas [4].
Classificação
(i) Classificação das apreensões
A Liga Internacional contra a Epilepsia (ILAE) desenvolveu um esquema de classificação de apreensões em 1981, e a classificação de apreensões foi revista pela ILAE em 2001 e 2010. Por exemplo, em Maio de 2001, a ILAE propôs que as apreensões focais já não fossem classificadas como simples ou complexas, e que as apreensões autonómicas não fossem listadas. Foram também feitas novas adições às formas de apreensão, tais como o mioclonus negativo e as convulsões motoras inibitórias [5]. As convulsões clínicas comummente utilizadas são resumidas abaixo.
Classificação das convulsões
1. apreensões focais
Apreensões focais simples
Apreensões de motores
Apreensões sensoriais
Apreensões autonómicas
Apreensões psicossomáticas
Apreensões focais complexas
Apreensões focais secundárias a apreensões generalizadas
2. Apreensões generalizadas
Apreensões clónicas tónicas
Apreensão tónica
Apreensões clónicas
Apreensões desorientadas (apreensões típicas desorientadas, apreensões atípicas desorientadas)
Apreensão mioclónica
Apreensões por perda de tensão
3. Apreensões que não podem ser classificadas
Espasmos epilépticos
(II) Classificação das síndromes epilépticas
As síndromes epilépticas referem-se a um grupo de epilepsia com manifestações clínicas semelhantes e alterações de EEG. O diagnóstico da síndrome de epilepsia é frequentemente feito clinicamente com base na idade de início, sintomatologia, etiologia, história familiar, EEG e outras informações. Em 1985, a ILAE classificou as síndromes de epilepsia e reviu-as em 1989. As síndromes comuns de epilepsia incluem espasmos infantis, síndrome de Dravet, epilepsia benigna infantil com espasmos centrais-temporais, epilepsia afásica infantil, síndrome de Panayiotopoulos, epilepsia benigna do lobo occipital infantil tardio (tipo Gastaut), epilepsia afásica juvenil, e epilepsia mioclónica juvenil.
Testes auxiliares
1.Electroencephalogram: É o adjunto mais importante para diagnosticar convulsões e determinar o tipo de convulsões e epilepsia, e é um teste de rotina para pacientes com epilepsia.
2. Neuroimagem: O objectivo é detectar anomalias nas estruturas cerebrais. A RM tem grande valor na detecção de anomalias estruturais no cérebro. Se disponível, recomenda-se que a RM do crânio seja realizada rotineiramente. Contudo, para pequenas displasias da cortical focal, muitas vezes só é detectada após 1,5 anos de idade; portanto, se houver uma elevada suspeita clínica de displasia da cortical focal, a RM do crânio precisa de ser repetida após 1,5 anos de idade. o exame de TC à cabeça só é capaz de detectar anomalias estruturais graves e tem uma vantagem sobre a RM em mostrar lesões calcificadas ou hemorrágicas.
3. Outros testes auxiliares: incluindo bioquímica sanguínea, líquido cefalorraquidiano, rastreio de doenças metabólicas genéticas, exame cromossómico, análise genética, etc., são importantes na procura da causa da epilepsia e são escolhidos para serem realizados de acordo com o estado da criança.
Diagnóstico
1. se a crise não é provocada; 2. classificação do tipo de crise com base na crise clínica e no desempenho do EEG com base no diagnóstico de crise; 3. diagnóstico da síndrome de epilepsia com base na idade da criança, sintomatologia, EEG e outros factores; 4. determinação da causa; 5. exame e avaliação global do desenvolvimento individual da criança e funções orgânicas relacionadas.
Tratamento
(I) Princípios de tratamento
Para controlar as apreensões, minimizando os efeitos adversos e melhorando a qualidade de vida da criança. Por conseguinte, o tratamento da epilepsia deve seguir tanto os princípios de tratamento como ter em conta as diferenças individualizadas. O tratamento da epilepsia inclui terapia medicamentosa, tratamento cirúrgico, e terapia dietética cetogénica. Ao escolher um plano de tratamento, as características de cada criança com epilepsia, tais como etiologia, classificação do tipo de convulsões/síndrome, co-morbilidades e factores familiares, devem ser plenamente consideradas para um tratamento individualizado e abrangente.
(b) Tratamento etiológico: Se a causa for clara, o tratamento etiológico deve ser activamente realizado.
(3) Terapia com fármacos anti-epilépticos
Os princípios básicos da terapia medicamentosa incluem: (1) Os medicamentos anti-epilépticos devem ser seleccionados de acordo com o tipo de convulsão, síndrome e ambiente familiar. Se a síndrome não puder ser diagnosticada, os fármacos devem ser seleccionados de acordo com o tipo de convulsão; (2) primeira monoterapia; (3) tomar medicamentos de acordo com a farmacocinética de cada fármaco; (4) monitorizar regularmente a concentração de sangue, se necessário; (5) se os fármacos precisarem de ser substituídos, deve haver uma transição gradual; (6) o curso do tratamento deve ser longo, geralmente até pelo menos 2 anos sem convulsões contínuas, e as descargas de epileptiformes EEG são completamente ou basicamente desaparecidas. (7) a descontinuação lenta da droga, o processo de descontinuação deve geralmente ser superior a 3-6 meses; (8) durante todo o processo de tratamento deve ser um acompanhamento regular, controlando uma variedade de possíveis reacções adversas a drogas tais como alergias, danos à função hepática, envolvimento do sistema sanguíneo, etc. Actualmente, os medicamentos antiepilépticos dividem-se em, medicamentos antiepilépticos tradicionais e novos medicamentos antiepilépticos. Os medicamentos antiepilépticos tradicionais incluem principalmente fenobarbital (PB), ácido valpróico (VPA), carbamazepina (CBZ), fenitoína (PHT), clonazepam (CZP ), e novos medicamentos antiepilépticos referem-se principalmente aos comercializados após os anos 90 e actualmente disponíveis na China, incluindo lamotrigina (LTG), levetiracetam (LEV), oxcarbazepina (OXC), topiramato (TPM), zolpidem Zonisamida, etc.
Tipo de apreensão
Medicamentos de primeira linha
Drogas que podem ser consideradas
Medicamentos que podem agravar as apreensões
Apreensões tónicas clónicas generalizadas
Ácido valpróico
Lamotrigina
Carbamazepina
Oxcarbazepina
Levetiracetam
Topiramato
Carbamazepina
Oxcarbazepina
Fenitoína de sódio
Apreensões tónicas ou atónicas
Ácido valpróico
Lamotrigina
Topiramato
Carbamazepina
Oxcarbazepina
Episódio de desorientação
Ácido valpróico
Etosuximida (nenhuma droga doméstica)
Lamotrigina
Clonazepam
Levetiracetam
Topiramato
Zonisamide
Carbamazepina
Oxcarbazepina
Fenitoína de sódio
Apreensões mioclónicas
Ácido valpróico
Levetiracetam
Topiramato
Clonazepam
Zonisamide
Carbamazepina
Oxcarbazepina
Fenitoína de sódio
Apreensões focais
Carbamazepina
Lamotrigina
Oxcarbazepina
Levetiracetam
Ácido valpróico
Fenitoína de sódio
Fenobarbital
Zonisamide
(iv) Tratamento cirúrgico da epilepsia
Se houver um foco epiléptico claro (por exemplo, displasia cortical focal) e o efeito do tratamento médico for fraco, a avaliação pré-operatória para cirurgia de epilepsia deve ser realizada num centro especializado em epilepsia. No entanto, o tratamento cirúrgico é, afinal, invasivo, e os riscos e benefícios da cirurgia devem ser avaliados num centro especializado de epilepsia para cirurgia de epilepsia.
Caso.
Rapaz de 7 anos, apresentado com “convulsões intermitentes durante 2 meses”.
História: Há 2 meses, a criança teve uma convulsão pouco depois de adormecer, que se caracterizou por inclinar a cabeça para a esquerda, os olhos a contorcerem-se para a esquerda, a boca a inclinar-se para a esquerda, a mão esquerda a apertar um punho, o membro superior esquerdo a tremer, e a não responder a chamadas. A forma e a duração das convulsões foram as mesmas de antes. O seu desenvolvimento mental e motor era normal antes e depois do início da doença. Comia e dormia bem, e os seus movimentos intestinais eram normais.
Histórias passadas, pessoais e familiares: nada de especial.
Exame físico: claro, responsivo, Bp 100/70 mmHg, circunferência da cabeça 52 cm, sem manchas de café de leite ou manchas de perda de pigmento em todo o corpo. Sem anomalias no coração, pulmão e exame abdominal. Não houve anormalidades no exame do nervo craniano, força muscular normal e tónus dos membros, elicitação simétrica dos reflexos tendinosos, sinais patológicos (-), sinais de estimulação meníngea (-). Exames auxiliares: o sangue, a urina e as fezes não eram anormais. A função hepática, enzimas cardíacas, função renal, electrólitos, piruvato e beta-hidroxibutirato eram normais. Ressonância magnética da cabeça: normal. EEG: (2011-7-14): picos bilaterais e ondas lentas na zona Rolandic, do lado direito, com períodos de sono aumentados.
Diagnóstico: Esta criança teve 4 convulsões não epilepsia com características convulsivas consistentes com as de convulsões epilépticas (convulsões recorrentes, início e início súbito, forma convulsiva semelhante), EEG sugerindo descargas epilépticas frequentes (sugerindo a presença de uma tendência persistente para produzir convulsões), e o diagnóstico de epilepsia foi estabelecido. O tipo de crise foi considerado focal, com base na ausência de perda completa de consciência durante a crise, assimetria da crise, e convulsões de um membro; a síndrome de epilepsia foi considerada como epilepsia benigna em crianças com picos na região temporal central, com base na idade de início (7 anos), no tipo de crise, nas características do EEG (descargas da zona Rolandic, significativamente aumentadas durante o sono), e no desenvolvimento intelectual-motor normal antes do início. Esta síndrome de epilepsia é geralmente considerada como sendo causada por factores genéticos anormais. Tratamento: A criança é uma criança em idade escolar com convulsões focais e deve ser tratada com medicamentos que têm relativamente pouco impacto cognitivo, tais como oxcarbazepina e levetiracetam. Durante o período de medicação, deve ser prestada atenção aos efeitos secundários dos medicamentos seleccionados, tais como alergias e perturbações da função hepática, e a criança deve ser acompanhada regularmente na clínica ambulatorial. Ao mesmo tempo, a criança e os pais devem ser informados sobre as seguintes questões no tratamento e na vida: (1) Aderir ao tratamento a longo prazo e não parar a medicação à vontade; (2) Manter uma vida saudável e regular, especialmente evitando a privação do sono, a sobrealimentação e o excesso de exérese, e tentar remover ou evitar desencadeadores de convulsões, se existirem. Sempre que possível, as crianças devem ser encorajadas a participar na vida escolar normal, mas deve ter-se o cuidado de evitar lesões acidentais, tais como afogamentos e acidentes de trânsito.
Referências.
1, Clinical Diagnostic and Treatment Guidelines Epilepsy Subvolume, editado por Chinese Medical Association, People’s Health Publishing House, Julho de 2007, 4.
2, Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, et al. Epilepsia: definições propostas pela Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) e pelo International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005;46:470C2.
3, Pediatrics, Wang Weiping, People’s Health Press, 8ª edição, Março de 2013, 392-400.
4, Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ,et al. (2010) Revised terminology and concepts for organization of apreises and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005C2009.Epilepsia 51:676C685.
5, Engel Jr., Jr., Engel Jr., Jr. Um esquema de diagnóstico proposto para pessoas com ataques epilépticos e com epilepsia: Relatório da Task Force da ILAE sobre Classificação e Terminologia. Epilepsia 2001;42:796-803.