O aconselhamento genético é também conhecido como negociação genética, aconselhamento genético ou orientação genética. Significa que os especialistas em genética médica, os médicos ou os profissionais de planeamento familiar aconselham e orientam os doentes com doenças hereditárias e malformações congénitas e os seus familiares sobre as causas, os modos de hereditariedade, o diagnóstico, a prevenção ou o prognóstico das doenças, bem como sobre a estimativa do risco de desenvolvimento das doenças nos seus irmãos e filhos, para referência dos doentes e dos seus familiares. As pessoas que necessitam de aconselhamento genético incluem: (1) Casais ou membros da família com determinadas doenças hereditárias ou malformações congénitas (2) Casais que deram à luz uma criança com uma doença hereditária (3) Pais com atraso mental inexplicável ou malformações congénitas (4) Pessoas com abortos habituais inexplicáveis, nados-mortos ou bebés nados-mortos (5) Casais com infertilidade inexplicável e infertilidade (6) Mulheres grávidas de idade avançada, com mais de 35 anos (7) Homens e mulheres em idade fértil que estão expostos a doenças adversas a longo prazo (7) Homens e mulheres em idade fértil expostos cronicamente a factores ambientais adversos (8) Mulheres grávidas expostas a factores ambientais adversos durante a gravidez e que sofrem de certas doenças crónicas (9) Anomalias detectadas em exames de rotina ou rastreio de doenças hereditárias comuns (10) Consanguinidade.