A infertilidade masculina representa a maior percentagem de consultas externas masculinas e as causas da infertilidade masculina são múltiplas. Subdivisão: pré-testiculares, testiculares e pós-testiculares. Pré-testiculares – principalmente factores endócrinos, como lesões hipotalâmicas, lesões hipofisárias e anomalias hormonais relacionadas com a fertilidade. Testiculares – principalmente anomalias cromossómicas e outros factores que causam lesões nos testículos; anomalias cromossómicas, como a síndrome de Klinefelter, a síndrome XXY, a síndrome XX masculina, a síndrome de Noonan (síndrome de Turner masculina), microdeleções do cromossoma Y e outras anomalias cromossómicas; testiculares Lesões, principalmente varicocele, orquite, radioterapia, quimioterapia, toxinas ambientais, deficiências nutricionais, criptorquidia, etc. Pós-testiculares – principalmente disfunção espermática ou perturbações da motilidade causadas por obstrução dos canais deferentes, infertilidade imunológica, perturbações das relações sexuais ou da ejaculação, etc. Os médicos do sexo masculino, muitas vezes com base na história clínica e familiar do amigo que frequenta a clínica, combinada com o exame físico e as análises laboratoriais, determinam inicialmente se a doença é testicular? É pré-testicular ou pós-testicular? O passo seguinte no processo é efetuar os testes adequados! Um dos testes muito específicos é o teste cromossómico. Com base na minha experiência clínica, considero que o exame cromossómico é necessário nos seguintes casos: 1. hipospermia grave, esperma fraco ou azoospermia, indicadores elevados de FSH no sangue, o exame físico revela que as características sexuais secundárias não são óbvias ou os testículos são moles e pequenos; 2. hipospádia grave, uma malformação congénita em que a uretra e o corpo cavernoso são displásicos e a abertura uretral é anormal; 3. Malformações (também conhecidas como diferenciação sexual anormal) com doenças genéticas cromossómicas atribuídas; 4. Algumas ausências congénitas das vesículas seminais ou ausência congénita dos canais deferentes, etc.; 5.