O rastreio precoce da síndrome de Down é realizado às 12-14 semanas de gestação. Se faltar a despistagem precoce, a despistagem intercalar está também disponível às 16-20 semanas de gestação. O rastreio da síndrome de Down é um teste sanguíneo que verifica os níveis sanguíneos de alfa-fetoproteína, estrogénio e gonadotropina coriónica, combinado com a idade gestacional e ultra-som, para excluir anomalias cromossómicas causadoras da trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18, trissomia do cromossoma 13 e outras doenças genéticas do feto. O rastreio precoce da síndrome de Down pode ser realizado às 12-14 semanas de gestação. Se os resultados dos testes forem anormais, pode ser realizada uma punção de vilosidades coriónicas nas fases iniciais da gravidez e pode ser realizada uma amniocentese no meio da gravidez para testes genéticos a fim de excluir anomalias no desenvolvimento fetal. O rastreio da síndrome de Down pode prevenir o nascimento de uma criança com uma doença congénita e evitar causar um pesado fardo à família. Recomenda-se que as mulheres grávidas vão ao departamento de obstetrícia do hospital para os exames pré-natais necessários e o rastreio da síndrome de Down.