Não há cura para a síndrome de Down, que é medicamente conhecida como anomalia cromossómica 21-trisomia, ou aquilo a que normalmente chamamos estupidez congénita. Cerca de 4% das pessoas com estupidez congénita são geneticamente predispostas, enquanto que a maioria dos casos são causados por mutações genéticas e só podem ser detectados precocemente através do rastreio da síndrome de Down. O rastreio da síndrome de Down é a forma mais segura, eficaz e conveniente de prevenir o nascimento de uma criança com síndrome de Down. Para o crescimento e desenvolvimento saudável do feto, é importante que as mulheres grávidas tenham o rastreio da síndrome de Down durante os seus exames de maternidade.
Especialistas no Centro de Maternidade Xiehe dizem que as crianças com síndrome de Down se caracterizam principalmente por atraso mental, tónus muscular baixo, rostos grandes, espaçamento amplo dos olhos, pontes nasais baixas, membros curtos, passagem palpebral, língua estendida, e olhos ligeiramente pendurados (cantos inclinados para cima dos olhos). Por exemplo, o talentoso maestro Zhou Zhou foi diagnosticado como uma pessoa com síndrome de Down devido a um cromossoma extra no 21º par ao nascimento devido a uma mutação genética.
O que é o rastreio da síndrome de Down?
É o rastreio pré-natal de um feto com síndrome de Down. Uma análise ao sangue é feita a uma mulher grávida para detectar indicadores importantes da trissomia do cromossomo 21. Os resultados do rastreio podem determinar se o feto tem defeitos mentais congénitos e o risco de síndrome de Down no feto. Se o resultado do rastreio for de alto risco, é necessário um novo teste de confirmação – amniocentese -.
É importante que as mulheres grávidas sejam rastreadas para a síndrome de Down
As crianças com síndrome de Down são severamente retardadas mentalmente, incapazes de se cuidarem a si próprias, e carregam uma variedade de complicações que são incuráveis ao longo das suas vidas. A elevada incidência da síndrome de Down no nosso país coloca um pesado fardo emocional e financeiro sobre as famílias. Embora os resultados do rastreio da síndrome de Down não sejam muito precisos para determinar se um bebé é estúpido, trata-se de um teste simples, económico e não invasivo.
Compreender o rastreio da síndrome de Down
1) Como é feito o rastreio da síndrome de Down?
O rastreio da síndrome de Down é um teste que detecta a concentração de alfa-fetoproteína (AFP) e gonadotropina coriónica (HGG) no soro sanguíneo da mãe, juntamente com a sua data de colheita de sangue, idade, peso e idade gestacional, para detectar anomalias cromossómicas no feto e determinar o risco de ter uma criança com síndrome de Down.
2. melhor altura para o rastreio da síndrome de Down
O melhor momento para o rastreio da síndrome de Down é a partir das 13 semanas + 6 dias de gestação para gravidezes precoces e intercalares. Em geral, a melhor altura para o rastreio da síndrome de Down é entre as 15-20 semanas de gravidez.
3. preparação e precauções para o rastreio da síndrome de Down
Não é necessário jejum antes do teste, mas depende do ciclo menstrual, do peso, da altura, da semana exacta de gravidez e da idade gestacional. Os resultados do teste de rastreio estão normalmente disponíveis para a mulher grávida cerca de uma semana após a colheita do sangue.
4. a precisão do rastreio da síndrome de Down
O rastreio da síndrome de Down é um teste que analisa a possibilidade de síndrome de Down no feto. Por outras palavras, um índice elevado de testes sanguíneos significa que existe uma maior probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down, mas não é certo que o feto tenha um problema. O teste também pode ser usado para rastrear mulheres grávidas em risco de defeitos do tubo neural, trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13.
O que acontece com os resultados do teste de despistagem da síndrome de Down?
O método de cálculo do factor de risco varia de hospital para hospital, mas o padrão geral hospitalar para um valor normal é inferior a 1/270.
1. alto risco de síndrome de Down
As mães grávidas com elevado risco de síndrome de Down precisam de ser diagnosticadas com síndrome de Down. A técnica mais comum utilizada para diagnóstico pré-natal é a amniocentese, onde uma agulha é inserida no líquido amniótico através do abdómen da mãe sob orientação de ultra-sons para extrair o líquido amniótico para análise cromossomática das células fetais. A amniocentese é adequada para mulheres grávidas entre as 16 e 20 semanas de gestação. Algumas mulheres grávidas ou membros da família podem.
2. baixo risco de resultado do rastreio da síndrome de Down
Se o resultado do teste for de baixo risco, inferior ao valor padrão, significa que a probabilidade do bebé ter síndrome de Down é muito baixa e este resultado sugere que não precisa de se arriscar a fazer testes invasivos (vários testes de perfuração). No entanto, isto não significa que a síndrome de Down esteja definitivamente excluída ou que o feto esteja absolutamente normal (5-10% dos fetos com síndrome de Down ainda não foram diagnosticados ou estão mal diagnosticados) e pode avançar com amniocentese ou aspiração de sangue do cordão umbilical para confirmar o diagnóstico.