Quando os resultados de uma análise ao sangue indicam que um doente tem anemia, quer esta seja ou não acompanhada por uma redução dos glóbulos brancos e/ou plaquetas, o médico pode verificar a medula óssea do doente. Os testes da medula óssea podem mostrar anomalias nas células da medula óssea (tais como células anormalmente desenvolvidas) e anomalias cromossómicas (tais como cromossomas em falta ou aumentados). Estes testes fornecem ajuda para esclarecer o diagnóstico. Um teste de medula óssea consiste em duas partes: uma aspiração de medula óssea, onde uma amostra de fluido de medula óssea é colhida, e uma biopsia de medula óssea, onde um pequeno pedaço de tecido de medula óssea é fiado e utilizado como amostra. Normalmente a aspiração e biópsia da medula óssea são realizadas ao mesmo tempo. O médico ou patologista usa um microscópio para examinar as células da punção da medula óssea e amostras de biópsia. O médico também testa a medula óssea para detectar anomalias cromossómicas, que são constituídas por ADN e que estão contidas no núcleo da célula. Uma vez que o ADN contém informação sobre proteínas e outras biomoléculas chave necessárias para a síntese da função celular normal, as deleções cromossómicas ou danos podem ter consequências graves. O diagnóstico do MDS pode ser clarificado por exame cromossómico em quase metade de todos os pacientes. Os doentes com MDS também necessitam de testes regulares de medula óssea para determinar se a sua doença progrediu.