Os testes pré-natais não invasivos (NIPT, non-invasive DNA) registaram um enorme crescimento nos últimos anos e alteraram em grande medida o paradigma tradicional do rastreio e diagnóstico pré-natal. No entanto, apesar da sua elevada precisão, continua a ser necessário confirmar o diagnóstico em combinação ou utilizando outros testes. A avaliação por ultrassom é um desses testes indispensáveis. Por este motivo, os peritos da Sociedade Internacional de Ultra-sons em Obstetrícia e Ginecologia (ISUOG) chegaram a um consenso sobre a utilização do NIPT, nos seguintes termos: 1. O rastreio ecográfico no início da gravidez deve ser oferecido a todas as mulheres grávidas, independentemente de se submeterem ou não ao NIPT. 2. O aconselhamento prévios ao rastreio é essencial. As vantagens e desvantagens da escolha entre os vários testes devem ser claramente explicadas à mulher grávida, incluindo os resultados esperados e os potenciais efeitos adversos. 3. o rastreio ecográfico precoce deve ser realizado de acordo com as directrizes relevantes, após o que devem ser oferecidas às grávidas as três opções seguintes para avaliação adicional do risco de trissomia 21, 18 e 13. Rastreamento precoce da gravidez com base na idade materna, na TN, em indicadores sorológicos e em outros indicadores ultra-sonográficos suaves. Os resultados do rastreamento são usados para determinar se o NIPT, o teste invasivo ou nenhum outro teste é necessário. Os valores de corte positivos para o rastreio devem referir-se às normas locais relevantes. ② O teste invasivo pode ser realizado diretamente quando a mãe tem um risco elevado para a idade e tem um historial de nascimentos aneuplóides, sem avaliação de risco adicional. ③ O NIPT pode ser utilizado como rastreio de primeira linha. No entanto, as directrizes actuais que apoiam o NIPT baseiam-se em dados de testes em populações de alto risco. Para as populações de risco intermédio ou de baixo risco, a utilização do NIPT será amplamente reconhecida com mais investigação e a um custo mais baixo. 4) O NIPT não é um teste de diagnóstico e os resultados anormais do NIPT requerem testes invasivos para confirmar o diagnóstico. 5) A utilização generalizada do NIPT em populações de baixo risco não foi avaliada, e a sua precisão preditiva positiva pode ser reduzida. 6) Se uma mulher grávida tiver um resultado NIPT normal, o rastreio serológico e a medição da TN não são necessários para avaliar o risco de trissomias 21, 18 e 13. O NIPT pode ser utilizado como alternativa aos testes invasivos em mulheres grávidas com resultados de rastreio anormais. Pode também ser proposto a mulheres grávidas com resultados de rastreio de risco moderado. No caso de risco muito elevado (>1:10), sem anomalias ecográficas, não existem evidências que suportem o NIPT como alternativa aos testes invasivos tradicionais. A opinião dos especialistas é que o NIPT não deve ser utilizado como alternativa aos testes invasivos, uma vez que as trissomias 21, 18 e 13 representam apenas 70% das anomalias cromossómicas e a tecnologia de microarray pode fornecer mais informações clínicas. 9) Quando são detectadas anomalias na estrutura dos órgãos fetais, mesmo que o resultado do NIPT seja normal, deve ser realizado um cariótipo fetal. O cariótipo fetal e o microarray devem continuar a ser efectuados. 10) A exatidão do NIPT para fetos gémeos necessita ainda de ser estudada. Se o resultado do NIPT for normal, não há necessidade de realizar o rastreio “ultrassonográfico genético” da trissomia 21 em índice suave. 12. tecnicamente, o NIPT pode detetar não só a trissomia 21, mas também outras síndromes genéticas, mas devemos estar cientes de que a taxa de falsos positivos irá aumentar.