Paciente: A primeira criança teve um teratoma/rabdomiossarcoma atípico com tumor neurodegenerativo primitivo detectado antes dos 2 anos de idade e morreu após os 4 anos de idade. Estou agora à espera do meu segundo filho e tive recentemente um “teste cromossómico e análise do cariótipo”. Gostaria de pedir aos peritos que me ajudassem a analisar as implicações do relatório e que outros testes deveriam ser feitos para evitar uma repetição da tragédia? O que devo procurar antes e durante a gravidez?
Resultados: O relatório diz: O sangue periférico foi cultivado durante 72 horas sob estimulação de PHA, a preparação rotineira dos cromossomas e a cariotipagem da banda G foi realizada. Vinte células foram contadas, três cariotipos foram emparelhados, a resolução das bandas foi de 320-400 BPHS, e o número de cromossomas foi de 46 para todos os 20. Este resultado não exclui a presença de pequenas alterações estruturais nos cromossomas e de uma baixa percentagem de quimera anormal. Não há historial de doenças semelhantes em familiares próximos ao longo de várias gerações, e não existem fontes óbvias de contaminação no ambiente de vida ou de trabalho, excepto que a criança tinha caído da cama duas vezes quando era jovem, mas estava assintomática e não tinha sido examinada no hospital nessa altura. Última vista em: Xinhua Hospital Genetic Counselling Clinic.
Doutor: Responderei à sua pergunta de um ponto de vista genético médico:
Se não houver historial familiar de tumor nas famílias de ambos os pais, é muito improvável que a criança tenha um tumor hereditário. Por conseguinte, a hipótese do seu segundo filho ter um tumor não é maior do que a da população em geral, pelo que não há necessidade de estar excessivamente preocupado.
O seu ambiente de vida e de trabalho é livre de poluição, como confirmado pelos cariotipos de rotina, mas é claro que é difícil encontrar uma ardósia limpa nos tempos modernos, por isso ambos precisam de ser cuidadosos em todos os aspectos.
Desejo-vos boa sorte e um bebé saudável e animado!
Paciente: Muito obrigado Dr. Xue pela sua resposta detalhada e atenciosa e votos de felicidades!
Gostaria de lhe perguntar novamente: 1. o meu filho caiu da cama duas vezes, parece que caiu de cabeça nessa altura, mas infelizmente não lhe prestou atenção. A ocupação cística tinha na altura cerca de 6 x 9 x 8cm na ressonância magnética. Existe alguma possibilidade de mutação genética devido a trauma? 2. O pai da criança é exposto ao computador durante muito tempo devido ao seu trabalho, irá afectar o bebé devido a radiação excessiva? O que deve ser feito para evitar isto? Gostaria de pedir aos peritos que nos fizessem uma análise para que possamos remendar os nossos caminhos. 3) Uma vez grávida, quais são os testes de gravidez visados que devem ser feitos? Espero receber a vossa preocupação e orientação a fim de evitar que esta tragédia se repita.
Doutor: Deixe-me responder à sua pergunta de um ponto de vista profissional:
1. é impossível que o trauma provoque mutações genéticas.
2. não posso dizer quanta radiação é causada por computadores e como protegê-los, por isso é favor consultar os peritos relevantes.
Como o seu filho não está geneticamente predisposto a tumores, não há necessidade de testes genéticos especiais após a gravidez, a menos que haja novas provas.
Desculpem a resposta tardia!
Paciente: Olá! Perguntei-vos várias vezes na Internet desde Abril deste ano e recebi respostas pertinentes e claras da vossa parte, muito obrigado! Hoje gostaria de vos dizer que apenas quatro meses após a morte da criança, a mãe foi diagnosticada com um teratoma do ovário esquerdo! No início de Julho, submeteu-se a uma remoção de cisto do ovário esquerdo + plastia do ovário esquerdo + remoção de cisto da trompa de Falópio esquerdo no Hospital Xinhua de Xangai. O relatório de patologia foi: teratoma maduro. Teratoma cístico do “ovário esquerdo”. Hemorragia luteal, cisto parametrióide no “tracto da trompa de Falópio”.
A criança tinha PNET/ ATRT, como é que tanto a mãe como a criança tinham “teratoma”? Existe uma ligação na natureza? A operação irá fazer com que a segunda criança volte a ter a mesma condição? Que testes pré-concepcionais devem ser feitos?
Não tenho a certeza quando fui infectado, mas se foi durante a minha última gravidez, poderá ter sido a causa da doença do meu filho?
Doutor: A resposta abrangente é a seguinte:
1. está claramente documentado que o citomegalovírus e o vírus da rubéola podem induzir malformações congénitas, tendo o citomegalovírus uma afinidade especial pelo tecido cerebral, pelo que a causa da doença da criança reside provavelmente na infecção viral durante a gravidez;
2. o teratoma sofrido pela mãe não é um tumor hereditário e não está associado ao tumor da criança, pelo que não é consistente;
3. neste caso, se quiser engravidar novamente, deve tomar medidas para prevenir o risco de tumor, porque não é um tumor hereditário, é melhor consultar um médico.
Peço desculpa pela resposta tardia, pois tenho andado ocupado ultimamente!