Análise ultra-sonográfica e métodos de pensamento Diagnóstico ultrassonográfico de malformações do sistema nervoso central fetal métodos de pensamento e análise: ①Método de análise associativa. Existem 3 seções transversais importantes de estruturas intracranianas por ultrassom: seção transversal horizontal do tálamo, seção transversal horizontal dos ventrículos laterais e seção transversal trans-cerebelar. Através da observação sistemática dessas 3 seções transversais, cerca de 95% das malformações óbvias do sistema nervoso central podem ser detectadas, mas as anormalidades das estruturas intracerebrais geralmente não são únicas, mas interconectadas. ② Os princípios do diagnóstico por ultrassom de malformações neurológicas. A ênfase é colocada no facto de o desaparecimento e o aumento de certas estruturas estarem associados a certas malformações – sendo muitas vezes a pista inicial para estas malformações. As malformações estruturais do cérebro são frequentemente malformações múltiplas e não malformações únicas. Para diagnosticar a protuberância meningoencefálica, deve existir um défice craniano e deve prestar-se atenção à diferenciação dos ecos parenquimatosos cerebrais de pequenos linfomas quísticos no pescoço. A síndrome de Meckel-Gruber deve ser considerada se houver uma protuberância meningoencefálica com rim policístico e polidactilia. (iii) Indicadores genéticos de ultrassom neurológicos: Os marcadores genéticos de ultrassom associados ao sistema nervoso incluem cistos do plexo coroide, poças da fossa craniana posterior aumentadas, microcefalia cerebelar, defeitos do verme do cerebelo (completos e parciais), dilatação leve dos ventrículos laterais e agenesia do corpo caloso. Se um único indicador genético for positivo, todos os indicadores genéticos devem ser examinados, sendo que mais de um positivo indica uma maior probabilidade de anomalia cromossômica. Se a ecografia revelar ausência do verme terrestre do cerebelo, fossa craniana posterior aumentada, cabeça em forma de morango, sobreposição combinada dos dedos e maxilares pequenos, é mais provável que se considere a existência de uma anomalia cromossómica da trissomia do cromossoma 18; se for detectada a presença de tronco cerebral total, fenda labial e palatina bilateral combinada e polidactilia, é mais provável que se considere a existência de uma anomalia da trissomia do cromossoma 13. A incidência de cistos do plexo coroide é de 1%, e 44% a 50% dos fetos com trissomia do cromossomo 18 são detectados no período pré-natal. É necessário um acompanhamento regular e recomenda-se a realização de testes cromossómicos se a mãe tiver mais de 35 anos de idade. Limitações do diagnóstico ecográfico: A ecografia, por ser um exame seguro e de fácil execução, tem sido desde há muito a principal ferramenta para o diagnóstico pré-natal de malformações do SNC, mas tem algumas limitações, pois o seu diagnóstico baseia-se nas alterações morfológicas do feto, com uma elevada taxa de deteção se as alterações morfológicas forem grandes e não facilmente detectáveis se forem pequenas. Se a protuberância cerebral ou meníngea for observada num seguimento contínuo, desaparece durante um período de tempo e reaparece passado algum tempo. O primeiro exame de ecografia pode ser realizado entre as 12 e as 14 semanas de gestação para excluir a anencefalia e outras malformações grandes que aparecem precocemente. O tamanho do feto e o líquido amniótico são moderados, menos afectados pelo eco ósseo, e as imagens são claras.