Entre os doentes com cancro colorrectal, cerca de 20% têm uma história familiar de cancro colorrectal, e a história familiar de 5-10% deles está de acordo com a lei de Mendel, ou seja, as características da herança autossómica dominante. Clinicamente, com base na presença ou ausência de polipose, o cancro colorrectal hereditário pode ser dividido em duas categorias principais: polipose hereditária e cancro colorrectal hereditário não-polipose. A polipose hereditária pode ser subdividida em polipose adenomatosa hereditária, que inclui a adenomatose familiar FAP e a síndrome de Turcot, e a polipose de displasia hereditária, que inclui a síndrome de Peutz-Jeghers e a polipose juvenil familiar. O paciente de 18 anos de idade tinha polipose adenomatosa familiar, um grupo de síndromes autossómicas dominantes caracterizadas por múltiplos adenomas no colorectum, o que representa aproximadamente 1% dos cancros colorrectais. As características clínicas são pólipos adenomatosos e microadenomas que se espalham pelo cólon e contam mais de 100. Os adenomas começam a aparecer em doentes na adolescência, e se não forem tratados, quase 100% dos doentes desenvolverão cancro colorrectal até aos 40 anos de idade. Devido ao grande número de adenomas em pacientes com FAP, não é possível remover todos os adenomas através da colonoscopia, e porque 100% dos pacientes acabarão por desenvolver cancro colorrectal, a remoção cirúrgica de todo o cólon é actualmente o meio mais eficaz de prevenir o carcinoma adenoma em pacientes com FAP. Assim, parece que a prevenção da ressecção do intestino grosso neste pequeno doente é necessária. A ausência de historial familiar significa que não posso ter cancro colorrectal hereditário? 60%-70% dos doentes com adenoma familiar têm uma história familiar clara de cancro colorrectal ou pólipos, portadores de mutações genéticas herdadas de gerações anteriores; outros 30% dos doentes com FAP são casos novos sem história familiar, e estes doentes não são frequentemente encontrados como doentes com FAP até desenvolverem pólipos ou sintomas cancerígenos. A ocorrência de cancro do intestino neste grupo de doentes está relacionada com a mutação do gene. Por conseguinte, os jovens devem prestar grande atenção quando têm sintomas como sangue nas fezes, alteração do hábito das fezes, dor abdominal, anemia, e perda de peso. Colonoscopia ou exame de bário: Quando o exame de colonoscopia ou enema de bário revela centenas de pólipos no colorectum, a possibilidade de FAP deve ser considerada em primeiro lugar. A colonoscopia para compreender a distribuição de pólipos, biopsia de pólipos e lesões cancerosas suspeitas, e remoção de alguns pólipos pode aliviar os sintomas de alguns pacientes ao mesmo tempo que clarifica o diagnóstico.