A doença de Niemann-Pickrsquo;s (NPD) é uma doença metabólica hereditária causada pela deposição de esfingomielina e colesterol em vários órgãos do corpo, mais frequentemente em crianças pequenas, e caracteriza-se por uma grande descoloração do fígado e do baço, uma descoloração vermelha cereja da mácula no fundo e grandes células espumosas em esfregaços de medula óssea. O primeiro caso foi relatado pela primeira vez por Niemann em 1914, e em 1922 Pick descreveu em pormenor o que foi visto no exame patológico, daí o nome. Dois casos foram comunicados pela primeira vez na China em 1963, e casos individuais têm sido comunicados desde então. Quais são as causas da descoloração vermelha-cereja da mácula do olho? A doença é autossómica recessiva e é mais prevalecente nos judeus. Foi estabelecido que os tipos A e B são devidos a uma deficiência de esfingomielinase. Esta enzima é encontrada nos lisossomas de muitos tecidos e também se encontra em mitocôndrias e microssomas, particularmente em células hepáticas. Os esfingolípidos são encontrados nas membranas celulares e nas membranas plasmáticas subcelulares de todas as células, incluindo o estroma dos glóbulos vermelhos. Na ausência desta enzima, estes lípidos não são hidrolisados e acumulam-se em grandes quantidades nas células, muitas vezes acompanhados de depósitos de colesterol e de bisfosfonatos. O princípio do aumento do colesterol não é claro, mas parece haver uma relação estreita entre o metabolismo do colesterol e dos esfingolípidos, bem como um pequeno aumento de outros lípidos semelhantes à neurosferina. Foi encontrada uma deficiência significativa na esterificação do colesterol exógeno (sesteriificação) nos fibroblastos cutâneos dos pacientes e, com base nesta possível patogénese, foi estabelecido um diagnóstico puro, portador e pré-natal, pelo que é considerado como sendo a causa deste tipo. O gene para esfingomielinase está localizado no cromossoma 17, cuja estrutura é conhecida, e a mutação para o tipo C está no cromossoma 18. Dos 3 aos 4 meses de idade, há dificuldades de alimentação, desnutrição, aumento do fígado e do baço, muitas vezes antes da esplenomegalia, aumento dos gânglios linfáticos e retardamento psiconeurológico, que se desenvolve lentamente e, por isso, muitas vezes não é detectado durante vários meses após o aparecimento da doença, e não só não cumpre os padrões de desenvolvimento para cada idade, como também parece regressivo e tem reduzido a força muscular. A pele tem uma pigmentação acastanhada, os pulmões podem estar envolvidos e em casos graves a audição e a visão são afectadas ou mesmo perdidas. 30% a 50% dos pacientes têm manchas vermelhas de cereja na mácula do olho. A criança perde peso gradualmente e morre frequentemente antes dos 3 a 4 anos de idade devido a infecções secundárias.