Os testes cromossómicos são normalmente utilizados para o rastreio de anomalias. São efectuados testes cromossómicos para verificar se o número e a forma dos cromossomas são normais. Estes testes cromossómicos são utilizados para determinar que doenças genéticas e mutações genéticas podem ocorrer. Normalmente, o teste cromossómico é realizado retirando sangue do braço, analisando os cromossomas com a ajuda de equipamento de alta tecnologia e comparando-os com cromossomas normais para encontrar problemas cromossómicos e depois deduzir a causa da doença com base na anomalia cromossómica que causa a doença. O teste cromossómico também pode ser usado para testar o bebé, usando o líquido amniótico da mulher grávida, para determinar se a criança tem uma doença congénita e para prevenir o nascimento de uma criança com um problema. O corpo humano tem um certo número de cromossomas, e se um cromossoma faltar ou tiver uma forma diferente do cromossoma normal, pode causar uma série de doenças. Não há cura para estas condições e elas só podem ser resolvidas aliviando os sintomas. Os testes cromossómicos são utilizados para verificar os genes e encontrar a causa da doença, para que as crianças com doenças congénitas possam ser impedidas de se desenvolver. Também é possível encontrar a causa da doença.