1. artéria umbilical única (SUA): Um cordão umbilical normal contém duas artérias umbilicais e uma veia umbilical, SUA significa que existe apenas uma artéria umbilical e a incidência é de cerca de 1%. A maior é a veia umbilical e a menor é a artéria umbilical, que é ligeiramente maior do que o lúmen normal. O SUA pode ocorrer isoladamente ou em combinação com anomalias cromossómicas e outras malformações, sendo que aproximadamente 50% das crianças com trissomia 18 e 10%-50% das crianças com trissomia 13 têm SUA. Recomenda-se clinicamente a ecocardiografia fetal adicional. 2. foco ecogénico intracardíaco (EIF): EIF é uma ecogenicidade isolada em forma de ponto focal na área livre de uma cavidade ventricular numa imagem cardíaca de quatro câmaras, correspondente aos músculos papilares ou tendões, com uma intensidade semelhante à do esqueleto fetal (costelas). Pode ser solitário ou múltiplo, sendo o ventrículo esquerdo o mais comum, diminuindo gradualmente com o aumento da gestação e desaparecendo até à idade de um ano, o mais tardar. Pode surgir em associação com inflamação, espessamento e calcificação das cordas do tendão papilar, mas não é em si um perigo para a saúde ou função cardíaca, é uma variante normal e é comum nos asiáticos. A incidência do FEI na ecografia às 18-22 semanas de gestação normal é de 2-5%, com uma taxa de risco de 16%-30% na trissomia do cromossomo 21 e de 39% na trissomia do cromossomo 13. A ecocardiografia é recomendada. 3. comprimento curto do fémur: as displasias ósseas longas são consideradas como uma das características das anomalias cromossómicas, e o fémur é o único osso longo medido rotineiramente na ecografia obstétrica. Se o fémur for medido a menos do quinto percentil da semana gestacional correspondente, mas outros indicadores de crescimento forem normais, esta é uma prioridade elevada. 19% das crianças com trissomia do cromossoma 21 têm um fémur curto. Com uma BPD/FL superior a 1,5, 54-70% das crianças com trissomia do cromossoma 21 podem ser detectadas. Os fémures curtos na gravidez média e tardia são também observados em condrodisplasia, IUGR, bebés mais novos do que a idade gestacional e defeitos femorais proximais congénitos (PFFD). 4. intestino hiperecogénico: não uma doença mas uma manifestação ultra-sonográfica de ecogenicidade do intestino fetal, com intensidade próxima ou superior à da ecogenicidade óssea, normalmente observada no intestino delgado em fetos de gestação média e tardia. A incidência em gravidezes a meio e a termo é de 1%. A maioria dos resultados do seguimento fetal são, em última análise, normais, mas uma proporção significativa de fetos é confirmada como tendo anomalias, tais como anomalias cromossómicas, anomalias gastrointestinais, obstrução intestinal, peritonite mecónica, fibrose cística, hemorragia intra-amniótica, e infecção intra-uterina. 5. aumento ou diminuição do espaçamento fetal entre os olhos: a distância orbital entre os olhos é demasiado grande ou demasiado pequena, geralmente devido a alguma síndrome anómala. Uma estimativa aproximada da distância entre os centros orbitais (mm) é aproximadamente igual ao número de semanas de gestação e pode ser utilizada para determinar isto. Quando o índice canthus é ≥38, o índice canthus é demasiado grande, o que pode ser visto na trissomia 13, trissomia 18 e trissomia 21; quando o índice canthus é <20, o índice canthus é demasiado pequeno, o que pode ser visto na holoprosencefalia do cérebro, na malformação justacraniana e na microcefalia, que são frequentemente também manifestações da trissomia 13 e da trissomia 21. 6. Hipoplasia nasal e ausência de osso nasal: o osso nasal fetal começa a desenvolver-se na 6ª semana de vida embrionária e ossifica em 9-11 semanas através da osteogénese membranosa. 1,4% dos fetos normais têm ausência de osso nasal. Em aproximadamente 50-60% das crianças com trissomia do cromossoma 21, são detectados defeitos nos ossos nasais no rastreio ultra-sonográfico às 10-14 semanas. O alargamento ou estreitamento nasal do feto também pode ser visto numa variedade de anomalias cromossómicas. No caso de anencefalia e anomalias oculocerebrais, o feto pode ter uma única narina, um nariz de elefante e uma posição nasal anormal. O plano de medição padrão é o plano sagital mediano na posição horizontal do feto, que mostra uma linha fina de forte ecogenicidade na ponte nasal. É importante notar que os defeitos ósseos nasais podem ocorrer numa pequena proporção de fetos cromossomicamente normais, e a prevalência de defeitos ósseos nasais nas populações cromossomicamente normais depende da etnia e das características faciais dos pais. A distância entre os cantos da boca fetal aumenta ou diminui: a distância entre os dois cantos da boca fetal correlaciona-se com a idade gestacional. A distância aumentada entre os cantos da boca é 2 desvios padrão superior ao normal e pode ser observada numa variedade de anomalias cromossómicas. A distância entre os cantos da boca diminui para menos de 65% dos fetos normais da mesma idade gestacional, e é frequentemente uma manifestação clínica de síndromes cromossómicas e genéticas. 8. malformações do desenvolvimento mandibular fetal: agnathia ou micrognatia (micrognatia/pequeno queixo) é frequentemente uma das anomalias mais frequentes nas síndromes de anomalias cromossómicas. O feto com micrognatia tem uma mandíbula anterior-posterior e esquerda-direita reduzida, o que é significativamente inferior à de um feto normal da mesma idade gestacional. A ultra-sonografia pode mostrar claramente uma mandíbula em forma de ferradura. No passado, a inspecção visual do contorno facial era mais subjectiva, mas hoje em dia o índice da mandíbula é utilizado para determinar isto. O índice maxilar (índice maxilar) = (diâmetro mandibular anterior-posterior/diâmetro biparietal) x 100. O índice maxilar é <21 em micrognatia, normalmente visto na trissomia 18, trissomia 21, 45XO e 5P deleção. Foram relatadas anomalias cromossómicas em cerca de 66% dos fetos com micromaxila, e 80% dos trigémeos têm anomalias micromaxilares em relatórios de autópsia. 9. fatia amniótica: O exame ultra-sonográfico durante a gravidez revela uma forte faixa ecogénica de luz flutuando no líquido amniótico dentro do saco amniótico, chamada fatia amniótica também conhecida como prateleira uterina. Isto é causado pela presença de cicatrizes de adesão na cavidade uterina e pelo crescimento da membrana amniótica e das vilosidades coriónicas ao longo das cicatrizes esticadas. A ecogenicidade é forte e distinta porque contém duas camadas de vilosidades coriónicas e duas camadas de âmnio. A incidência tem sido relatada na literatura como 0,6%, embora nos últimos anos não seja invulgar na prática clínica e deva estar relacionada com o número crescente de operações uterinas em mulheres em idade fértil nos dias de hoje. As fatias amnióticas não estão associadas a adesões fetais e não estão associadas a malformações fetais, e não é indicada nenhuma gestão especial. Contudo, deve ter-se o cuidado de o diferenciar de outros ecos intra-uterinos, tais como a síndrome da banda amniótica, septo uterino longitudinal incompleto, placenta contornada e separação do saco amniótico em fetos múltiplos. As causas das anomalias fetais são variadas e não existe um método de prevenção eficaz a não ser o diagnóstico precoce e a interrupção atempada da gravidez. A ultra-sonografia é a primeira escolha para o diagnóstico precoce de malformações fetais. Algumas destas anomalias microscópicas aparecem cedo e persistem, algumas são transitórias, algumas ocorrem irregularmente, e algumas são lesões de início tardio. Embora muitos fetos com anomalias cromossómicas não mostrem quaisquer sinais nas imagens de ultra-sons. No entanto, como marcadores suaves de anomalias cromossómicas, podem fornecer pistas para o rastreio cuidadoso de anomalias fetais e alertar o operador para examinar cuidadosamente o feto em busca de outras anomalias combinadas. Para gravidezes contínuas, as alterações ultrassonográficas devem ser revistas regularmente. Embora a probabilidade de ocorrência de problemas isoladamente das aparências acima mencionadas seja pequena e a sensibilidade e especificidade não sejam elevadas; contudo, nas mulheres grávidas mais velhas e com resultados de rastreio serológico anormais (PAPP-A, α-FP, β-hCG, uE3, inhibin-A) com outros factores de alto risco comorbidos, deve eventualmente ser realizada uma biopsia de vilosidade coriónica (10-14 semanas), amniocentese (16-24 semanas), para além da ressonância magnética Para além da ressonância magnética, o diagnóstico deve eventualmente ser confirmado por cariotipagem fetal após extracção de células fetais através de métodos intervencionais tais como biopsia das vilosidades coriónicas (10-14 semanas), amniocentese (16-24 semanas) e punção do cordão umbilical.