Em 1990, os investigadores descobriram um gene diretamente relacionado com o cancro da mama hereditário, denominado gene do Cancro da Mama 1, abreviado como BRCA1. Em 1994, foi descoberto outro gene relacionado com o cancro da mama, denominado BRCA2. De facto, os BRCA1/2 são dois genes com a capacidade de inibir o desenvolvimento de tumores malignos e desempenham um papel importante na regulação da replicação das células humanas, na reparação de danos no ADN do material genético e no crescimento normal das células. A mutação do ADN tem um papel importante na regulação da replicação das células humanas, na reparação de danos no ADN e no crescimento normal das células. As famílias com mutações neste gene tendem a ter uma elevada incidência de cancro da mama, normalmente numa idade jovem, em doentes com cancro em ambas as mamas e com cancro do ovário. Impacto Se a estrutura do gene BRCA1/2 for alterada de alguma forma, a sua função supressora de tumores é afetada e, em 2013, foram identificadas centenas de mutações no BRCA1/2. O risco ao longo da vida de cancros associados a mutações BRCA1 e BRCA2 foi resumido, mostrando que as pessoas com mutações BRCA1 têm um risco de 50-85% e 15-45% de desenvolver cancro da mama e dos ovários, respetivamente, e as pessoas com mutações BRCA2 têm um risco de 50-85% e 10-20% de desenvolver cancro da mama e dos ovários, respetivamente. São necessários testes para as seguintes condições: história familiar de múltiplos cancros da mama em idade jovem; história familiar de cancro da mama ou dos ovários; ocorrência sequencial ou simultânea de cancro da mama e dos ovários na mesma mulher; cancro em ambas as mamas; descendência judaica alemã; e história familiar de cancro da mama masculino.