As malformações anorrectais são normalmente designadas por “anorrectais” e “atresia anal” e as anomalias anorrectais ocorrem normalmente entre as 5 e as 7 semanas de gestação. As malformações anorrectais ocorrem em aproximadamente 1 em cada 5000 nascimentos, com uma taxa ligeiramente superior no sexo masculino, e a causa não é conhecida. Algumas anomalias ambientais ou efeitos de medicamentos podem ser encontrados em alguns doentes, mas não são definitivos. Durante a defecação, as fezes passam através do intestino grosso e do reto e saem pelo ânus. Os nervos do canal anal sentem a necessidade de defecar e regulam a atividade dos músculos que controlam o processo de defecação. Nas crianças com malformações anorrectais, estes nervos e músculos também têm vários graus de anomalias de desenvolvimento. Manifestações das malformações anorrectais O orifício anal é estreito ou anterior à sua posição normal. O orifício anal está coberto por uma membrana. O reto não comunica com o ânus. A extremidade do reto está ligada ao trato urinário ou genital através de um tubo chamado “fístula”, sem abertura anal. As consequências das malformações anorrectais variam consoante o tipo e a gravidade da malformação: se o ânus for estreito ou se abrir à frente da sua posição normal, a criança pode ter dificuldade em defecar, causando obstipação e desconforto intestinal. Se houver uma membrana a cobrir o ânus, a criança não pode defecar até à operação. Se o reto não comunicar com o ânus e não existir uma fístula (ligação anormal com o trato genital ou urinário), a defecação não é possível, resultando em obstrução intestinal. Comorbilidades das malformações anorrectais Aproximadamente 50% das crianças têm outras comorbilidades, incluindo: malformações da coluna vertebral, tais como hemivértebras, vértebras em falta, amarração da medula espinal. Anomalias renais e urinárias, como rim em ferradura, rim duplicado. Doenças cardíacas congénitas. Malformações traqueo-esofágicas. Malformações dos membros (nomeadamente dos antebraços). Síndrome de Down, megacólon congénito, atresia duodenal, etc. Diagnóstico das malformações anorrectais As anomalias do ânus podem ser detectadas por exame físico após o nascimento. Para definir melhor o tipo de anomalia e a presença de anomalias combinadas, podem ser necessários exames complementares: radiografia do abdómen, que dará uma ideia aproximada das anomalias anatómicas do reto (atresia “alta” ou “baixa”), e também da presença de anomalias da coluna vertebral e do sacro. Ecografia do abdómen e da coluna vertebral: examina o sistema urinário e a coluna vertebral e permite também detetar a presença de embolia medular. A trombose da medula espinal pode provocar sintomas neurológicos como incontinência e fraqueza dos membros inferiores durante o crescimento. Ecocardiograma: Para saber se existe uma doença cardíaca congénita. Ressonância magnética (RM): utilizada em alguns doentes para diagnosticar embolia da medula espinal ou outras deformações da coluna vertebral. Também pode ajudar a compreender os músculos e as estruturas pélvicas. Cirurgia para malformações anorectais. A escolha do tratamento é determinada pelo tipo de deformidade anorrectal, a presença de co-morbilidades e o estado geral da criança. A grande maioria das crianças necessita de cirurgia. As crianças com fístulas reto-perineais necessitam de uma anoplastia trans-perineal para colocar o ânus numa posição normal (dentro do esfíncter). Malformações anorrectais sem uma fístula combinada ou fístulas urinárias ou genitais combinadas As crianças com malformações anorrectais sem uma fístula combinada podem necessitar de uma ou mais operações. Normalmente, é efectuada primeiro uma colostomia. Durante uma colostomia, o cólon é dissecado e as duas extremidades são removidas através de uma pequena incisão na parede abdominal, a extremidade proximal para drenar as fezes e a extremidade distal para drenar o muco do intestino inferior. Depois de receber a fístula, a alimentação e o crescimento não são afectados antes da operação seguinte. O desvio das fezes minimiza a probabilidade de infeção após uma futura cirurgia reconstrutiva. A fístula requer cuidados especiais, mas não é difícil e os pais receberão instruções pormenorizadas do pessoal médico. Será efectuada uma segunda operação para reconstruir o ânus e a incisão é normalmente feita na linha média das nádegas. Algumas crianças têm uma extremidade rectal relativamente alta e podem ser submetidas a uma operação aberta ou assistida por laparoscopia. A anoplastia é efectuada sem selar a fístula e as fezes continuam a passar através da fístula para garantir que a área não é contaminada com fezes, que a ferida cicatriza sem problemas e que o ânus é dilatado para o tamanho correto. Algumas semanas após a operação, todos os doentes recebem instruções para iniciar a dilatação, de modo a garantir que o novo ânus é suficientemente grande para defecar. Após a segunda operação, o cirurgião escolhe a altura para fechar a fístula, na maioria das vezes após 2-3 meses, dependendo da situação. A fístula será fechada e as fezes passarão pelo ânus. No período pós-operatório inicial, os movimentos intestinais podem ser mais frequentes e devem ser observadas erupções cutâneas perianais e da fralda. Após algumas semanas, o número de fezes diminui e as fezes tornam-se secas. Nesta altura, a dilatação anal deve ser mantida durante vários meses. Alguns bebés podem ficar obstipados após a cirurgia e podem necessitar de um aumento da ingestão de fibras e, em alguns casos, de um laxante sob supervisão médica. Nas crianças com obstipação grave, a utilização de laxantes, enemas e treino pode mesmo ter de ser normalizada. Treino da defecação em caso de malformações anorrectais O treino da defecação começa normalmente por volta dos 3 anos de idade. As crianças com malformações anorrectais adquirem o controlo intestinal mais tarde do que as crianças normais, e alguns tipos de lesões podem impedi-las de ter um bom controlo intestinal. Resultados a longo prazo em crianças com malformações anorrectais As crianças com fístulas reto-perineais conseguem geralmente um bom controlo intestinal. Nas malformações mais complexas, as crianças podem necessitar de tratamento a longo prazo ou de instrução para controlar os movimentos intestinais ou prevenir a obstipação, pelo que estes doentes devem ser revistos frequentemente na clínica.