As doenças mitocondriais são perturbações metabólicas hereditárias caracterizadas por disfunção mitocondrial causada por mutações genéticas. Aqueles com envolvimento muscular selectivo, também conhecidos como miopatias mitocondriais simples, apresentam uma intolerância motora progressiva crónica, dor muscular e fraqueza muscular, e podem estar associados a neuropatia periférica sensorial motora subclínica. Objectivos: Resumimos quatro casos de miopatia mitocondrial com acidose láctica aguda, insuficiência respiratória e fraqueza dos membros como as principais manifestações, descrevemos a sua evolução clínica, características patológicas, manifestações electrofisiológicas e informação de diagnóstico genético, e resumimos a experiência de gestão clínica. Casos típicos: quatro pacientes, um homem e três mulheres, com 30 anos, um 19 anos e dois 14 anos, respectivamente. Os quatro pacientes apresentavam dor nos membros, taquicardia, falta de ar, fraqueza aguda dos membros, perda dos reflexos tendinosos, inchaço transitório dos membros inferiores em dois casos, dor abdominal aguda em dois casos, oligúria num caso, diagnóstico incorrecto de miocardite viral em dois casos e síndrome de Grimballi num caso. Os quatro casos tiveram um rápido aumento do lactato sanguíneo, com um pico de 12,8 mmol/L e um máximo de 30 mmol/L. Os gases sanguíneos caracterizavam-se por uma rápida diminuição do pH, mas uma pressão parcial normal de oxigénio e uma diminuição da pressão parcial de CO2, e todos tinham uma creatina quinase elevada, níveis sanguíneos elevados, e glucose sanguínea elevada. Todos os quatro casos tinham uma sequência genética completa do gene mitocondrial, e a mutação A3243G foi identificada em dois casos, a mutação A8344G num caso, e a mutação não identificada num caso. Dois casos foram tratados com injecção de metilprednisolona sem melhoria significativa, um caso foi submetido a intubação traqueal, dois casos foram tratados com hemodiálise e TRC, e os quatro casos foram tratados com coenzima Q10, vitaminas B e levocarnitina. O prognóstico era que todos os casos, excepto um, morreram e os outros três recuperaram ao ponto de poderem ir para o trabalho ou para a escola normalmente. Em resumo, as características da miopatia mitocondrial grave são as seguintes: 1. jovens ou adolescentes, início subagudo ou agudo, 2. fraqueza dos membros, dor muscular, falta de ar, taquicardia, dor abdominal transitória e inchaço dos membros inferiores podem ocorrer, 3. fraqueza súbita dos membros, perda dos reflexos tendinosos, electromiografia indicando uma redução significativa da amplitude do nervo motor, que pode ser acompanhada por envolvimento sensorial do nervo e velocidade de condução lenta, 4. aumento rápido do lactato sanguíneo O prognóstico é relativamente bom se a fase aguda do tratamento de hemodiálise puder ser eficaz e o prognóstico é relativamente bom se a crise puder ser ultrapassada. Conclusão: A miopatia mitocondrial pode apresentar acidose láctica aguda, insuficiência respiratória e neuropatia axonal motor-sensorial aguda e precisa de ser diferenciada da doença de acumulação de glicogénio, miopatia de deposição lipídica e síndrome de Green-Barre. O prognóstico é relativamente bom se o período de risco puder ser ultrapassado.