I. Definição e conteúdo do aconselhamento genético Embora diferentes autores o tenham expressado de formas diferentes, o conteúdo básico é semelhante. O aconselhamento genético é um processo de troca ou educação de informação, uma série de discussões, aconselhamento e aconselhamento entre um conselheiro e uma pessoa com uma doença genética ou os seus familiares (conselheiro ou consultor, cliente) sobre a causa da doença, o modo de herança, o risco de desenvolvimento da doença (ou risco) e as medidas que podem ser tomadas para a prevenir e tratar. Um historial familiar preciso e detalhado do cancro é a base para uma correcta avaliação do risco e, se necessário, devem ser efectuados mais testes laboratoriais. Ao longo do processo de aconselhamento, as questões devem ser explicadas e as percepções incorrectas devem ser corrigidas de forma atempada. Por conseguinte, é essencial manter a confidencialidade e integrar o aconselhamento psicológico no aconselhamento genético. Justificação 1. nível celular molecular: Em termos de patogénese, o cancro é uma doença genética e epigenética das células somáticas. No processo patológico multifásico da carcinogénese, o evento biológico central é a acumulação de mutações e alterações de expressão hereditárias nos oncogenes e genes supressores de tumores, resultando na expansão selectiva de células com vantagem de sobrevivência e maior potencial maligno, que, quando não mortas ou suprimidas pelo sistema de vigilância imunológica, iniciam e evoluem sucessivamente para o cancro metastático letal. As alterações genéticas e epigenéticas específicas de oncogenes e genes supressores de tumores fornecem uma base teórica para a investigação sobre a avaliação do cancro em indivíduos de alto risco, diagnóstico precoce, prognóstico e monitorização de doentes com cancro; 2. A nível individual e populacional: a nível populacional, a maioria dos cancros dos doentes não são hereditários; os cancros com uma história familiar óbvia e principalmente determinados por factores genéticos representam cerca de 5% de todos os cancros, devido à grande base populacional na China. Por outro lado, a proporção de cancros hereditários pode ser maior em alguns cancros comuns, tais como 10-20% para o cancro colorrectal, quase 10% para o cancro da mama, e até 40% para alguns tumores raros, tais como o retinoblastoma. A maioria das síndromes genéticas de alto risco de cancro familiar foram identificadas como sendo causadas por mutações da linha germinal ou epimutações nos genes acima referidos relacionados com o cancro, e a maioria destes genes foram sequenciados, localizados e estabelecidos ensaios. Mais de 80% dos cancros na população são o resultado da interacção entre a genética e o ambiente, ou seja, a genética determina a susceptibilidade individual e o ambiente determina que tipo de indivíduos susceptíveis desenvolvem cancro, de modo a que diferentes indivíduos tenham diferentes susceptibilidades aos carcinogéneos (por exemplo, fumar). Nos últimos anos, o nosso Instituto desenvolveu uma variedade de métodos para detectar a susceptibilidade genética, oferecendo outras possibilidades para identificar o pequeno número de pessoas susceptíveis a carcinogéneos específicos. O genótipo de susceptibilidade apenas determina a probabilidade de desenvolver cancro: o genótipo de susceptibilidade genética a tumores, quer de alto ou baixo risco, apenas determina a probabilidade de um indivíduo desenvolver cancro, e é influenciado pelo ambiente, imunidade individual, estado nutricional e interacções com outros genes. Desta forma, se for possível identificar indivíduos de alto risco, podem ser tomadas medidas preventivas e de diagnóstico precoce adequadas para beneficiar os consultados. 4.Modern modelo médico: O modelo médico actual está em transição. O modelo médico moderno (médico biopsicossocial) acredita que o cancro é uma doença psicossomática e que as más emoções e o trauma mental estão intimamente relacionados com a ocorrência de cancro; por outro lado, as células cancerígenas produzidas sob a acção de vários factores cancerígenos podem ser reconhecidas pelo sistema de monitorização imunológica humana e ainda mais mortas ou inibidas para prevenir a ocorrência de cancro; e os factores psicossociais podem Os factores psicossociais podem influenciar a ocorrência e evolução do cancro, afectando as funções imunitárias, neuro-humorais e outras e o equilíbrio do corpo. O aconselhamento genético adequado pode aliviar o stress psicológico negativo, ajustar o equilíbrio da mente e do corpo e ajudar a mobilizar o próprio potencial anti-câncer e de prevenção do cancro do corpo. O significado e os benefícios do aconselhamento genético À medida que o nível de vida das pessoas melhora, estas estão cada vez mais preocupadas com os seus próprios cuidados de saúde. Como as mortes por tumores são responsáveis por cerca de 1/4 de todas as causas de morte, e a possibilidade de múltiplas mortes por cancro numa família aumenta, há um número considerável de familiares de doentes com cancro que estão muito preocupados em saber se os tumores podem ser herdados e esperam compreender o seu próprio risco de cancro e o seu impacto na sua descendência. Conhecimento dos antecedentes genéticos, médicos, epidemiológicos e psicológicos; para reduzir a carga emocional desnecessária sobre os membros da família com cancro não-familiar. 2. confirmação do historial familiar de cancro, estimativa do risco de cancro e rastreio dos indivíduos em risco através de vários testes genéticos, proporcionando a possibilidade de uma prevenção focalizada e orientada. 3.The pode ser excluída a sobrecarga mental dos membros da família com cancro não-genético. 4.Comprehensive análise é realizada para determinar o risco de cancro nos conselheiros, e são aplicadas técnicas de aconselhamento para prevenir o stress psicológico excessivo nos conselheiros de alto risco, enquanto que o aconselhamento é dado sobre ajustamento psicológico, estilo de vida racional (por exemplo, tabagismo, consumo de álcool, etc.), nutrição, prevenção e diagnóstico precoce, que se espera que previna e retarde a ocorrência de cancro, forneça prevenção médica etiológica e clínica eficaz, e melhore a qualidade de vida dos conselheiros. 5. a avaliação do risco individual de cancro ajudará na selecção matrimonial e melhorará a qualidade da descendência e do património genético humano. Procedimentos de aconselhamento genético 1. preencher o questionário em pormenor e honestamente, incluindo informação geral, estilo de vida, hábitos alimentares, factores ambientais e psicossociais. 2. compreensão detalhada e confirmação da incidência de cancro na família, mapeamento da linhagem familiar; especulação sobre o modo de herança e determinação do risco de cancro nos familiares; 3. testes de susceptibilidade genética ao cancro: avaliação do risco individual de cancro, rastreio de indivíduos com risco médio e alto de cancro, e aconselhamento focalizado; 4. análise exaustiva dos resultados e adaptação adequada de acordo com o nível de compreensão do conselheiro O conselheiro será informado sobre os conhecimentos de base relevantes; o aconselhamento genético será dado de acordo com o risco de cancro familiar e as preocupações pessoais; percepções incorrectas serão analisadas, discutidas e corrigidas, e o aconselhamento psicológico será combinado para minimizar a ansiedade e o pânico do conselheiro; o aconselhamento científico sobre a prevenção do cancro, como o estilo de vida, a ausência de poluição e as decisões em matéria de cuidados de saúde, será dado de acordo com a situação específica do conselheiro. 5. é emitido um relatório escrito e os resultados dos testes são mantidos confidenciais. V. Critérios mínimos para encaminhamento ou aconselhamento 1. O mesmo doente ou os seus familiares mais próximos têm dois ou mais tumores malignos incomuns, tais como tumores cerebrais e sarcomas. 2. tumores malignos associados a síndromes familiares (hereditárias) de cancro, tais como retinoblastoma, neurofibroma, doença de pele seca corada, síndrome de Blooms, etc.; 3. tumores malignos comuns ① 2 ou mais parentes próximos com os mesmos tipos de cancro ou tipos afins, tais como cancro da mama/ovariana/colorectal/prostate/endometrial; ② Parentes próximos (pais, irmãos) diagnosticados antes dos 40 anos de idade Cancros comuns listados acima.