I. Estrutura e função do hipotálamo O hipotálamo está localizado na base do cérebro e é uma estrutura com funções integradas no cérebro. O hipotálamo estende-se da frente da cruz óptica para trás até às papilas. Nos adultos, o hipotálamo pesa menos de 2,5 gramas. Na posição sagital mediana, a sua borda anterior é a placa terminal, a borda posterior é a placa plana entre a comissura posterior e a parte caudal das papilas, a borda superior é o sulco hipotalâmico, e o hipotálamo forma a parede base dos três ventrículos, por baixo da qual está o nó cinzento, cujos limites são mal definidos de ambos os lados e podem ser definidos grosso modo pela cápsula interna, o pedúnculo cerebral e o tálamo basal. O hipotálamo pode ser dividido longitudinalmente em duas bandas, a banda medial densa de células e a banda lateral relativamente menos celular, que é demarcada pela coluna anterior do fórnix. A maioria dos núcleos hipotalâmicos estão na banda medial. Além disso, o hipotálamo pode ser dividido em quatro zonas a partir da direcção anterior-posterior. A área pré-óptica vai desde a cruz óptica no lado da boca até à união anterior no lado dorsal, a área supraóptica está acima da cruz óptica, a área nodal está localizada nos nós cinzentos e acima deles, e a área papilar inclui os corpos papilares e os núcleos hipotalâmicos posteriores. Através de um grande número de ligações de fibras eferentes e aferentes, o hipotálamo combina actividades autonómicas, somáticas, endócrinas e comportamentais. Recebe fibras aferentes e projecta-as para uma vasta gama de áreas no cérebro, tronco cerebral e medula espinal. Além disso, o hipotálamo está envolvido na regulação das emoções. Manifestações clínicas Os sintomas clínicos das malformações hipotalâmicas estão relacionados com as funções fisiológicas do hipotálamo e das suas próprias estruturas circundantes. Para além dos típicos episódios de riso demente, outras formas de episódios podem ocorrer à medida que o paciente envelhece. Outros sintomas acompanhantes incluem a puberdade precoce central, perturbações comportamentais e descompensação cognitiva progressiva. As crises de riso dementes são uma forma típica de convulsão em tumores de malformação hipotalâmica. Começam na infância, ou em alguns casos no período neonatal, e progridem para se tornarem epilepsia “catastrófica” que é difícil de controlar com medicação. A manifestação típica de um riso demente é um riso repetitivo e explosivo, muitas vezes sem relação com a emoção. Para além do riso das apreensões, outras formas de apreensões estão frequentemente presentes e são frequentemente mais incapacitantes. Na maioria dos pacientes existem múltiplas formas de convulsões, tais como convulsões tónicas clónicas generalizadas, convulsões parciais complexas, convulsões por queda e desorientação atípica. Além disso, as deficiências cognitivas e comportamentais são mais prováveis de ocorrer em doentes pediátricos do que em doentes adultos. 2. disfunção comportamental e cognitiva Crises persistentes de riso demente em doentes com malformações hipotalâmicas podem levar a encefalopatia epiléptica grave e a epilepsia infantil catastrófica e são frequentemente combinadas com distúrbios comportamentais, tais como TDAH relatada, raiva e comportamento agressivo. Para além do comportamento agressivo, verifica-se frequentemente um lento declínio cognitivo progressivo em pacientes com tumores de malformação hipotalâmica com episódios de riso demente. A exacerbação da disfunção comportamental e cognitiva é frequentemente paralela à exacerbação da epilepsia. 3. sintomas psiquiátricos Uma elevada proporção de pacientes com tumores de malformação hipotalâmica tem uma combinação de perturbações psiquiátricas. Uma maior prevalência de perturbações psiquiátricas, tais como perturbações obsessivo-compulsivas (83,3%), TDAH (75%), perturbações de conduta (33,3%) e perturbações afectivas (16,7%), está presente em doentes pediátricos que apresentam convulsões dementes. 4. puberdade precoce central e outras anomalias endócrinas A relação entre as malformações hipotalâmicas e a puberdade precoce central está bem estabelecida. Os tumores de malformação hipotalâmica com ligações tegmentais abaixo dos três ventrículos muitas vezes não se manifestam como epilepsia, especialmente em raparigas antes dos 8 anos de idade e em rapazes antes dos 9 anos de idade, e muitas vezes manifestam-se como puberdade precoce. A puberdade precoce central ocorre significativamente mais cedo do que a puberdade precoce primária. A puberdade precoce central foi relatada em 82% do primeiro grupo de pacientes com tumores de malformação hipotalâmica com menos de 2 anos de idade.