A microcefalia congénita, também conhecida como verdadeira microcefalia ou microcefalia primária autossómica recessiva (MCPH), é uma doença de desenvolvimento neurológico. A sua principal característica clínica é uma redução na circunferência da cabeça acompanhada por um grau de deterioração mental não progressiva. As causas da microcefalia incluem factores ambientais, genéticos e infecciosos. É agora geralmente aceite que a MCPH é uma desordem poligénica, invisível. A incidência relatada varia muito em todo o mundo, com a maior incidência no norte do Paquistão e em alguns países asiáticos onde o casamento consanguíneo é predominante, e uma incidência mais baixa nos países nórdicos. A descrição morfológica da microcefalia data de há mais de um século, com Giacomini a descrever pela primeira vez as características básicas da microcefalia na literatura em 1885, e como a compreensão da microcefalia continuou a crescer, o seu nome mudou num grande número de relatos da literatura. A designação morfológica descritiva inicial avançou gradualmente para um nome genético etiológico. Em 1959, Van Den Bosch adoptou o nome de diagnóstico da microcefalia primária, baseado na morfologia, que se refere principalmente à presença independente, não sindrómica, da microcefalia. Em 1964, Kloepfer considerou a microcefalia primária como sendo uma doença recessiva cromossómica e distinguiu-a de outras causas de microcefalia (tais como trauma, infecção e outros factores adquiridos), chamando-a verdadeira microcefalia. A MCPH afecta principalmente o desenvolvimento do cérebro na fase fetal. As técnicas de ultra-sons e os exames de ressonância magnética podem ser utilizados por volta das 24 semanas de gestação para detectar uma criança com uma medida da circunferência inferior da cabeça e um volume cerebral inferior ao de um feto normal da mesma idade. A medição da circunferência da cabeça pós-natal é uma das formas mais comuns de diagnosticar a microcefalia, e é frequentemente utilizada como critério clínico para diagnosticar a microcefalia quando esta se encontra a menos de 3 desvios padrão da circunferência normal da cabeça de uma criança da mesma idade. A presença de atraso mental moderado a ligeiro é também um complemento importante para o diagnóstico. A MCPH é uma microcefalia congénita que exclui factores secundários e caracteriza-se pelo facto de o grau de microcefalia não variar com o crescimento e desenvolvimento. As imagens de TC e RM de pacientes revelam frequentemente uma estrutura cerebral largamente normal com um subdesenvolvimento cortical significativo e uma altura, peso e aparência na sua maioria normais. A maioria dos pacientes com MCPH mostram um atraso mental moderado e um atraso no desenvolvimento da linguagem no primeiro ano de vida. O desenvolvimento subsequente é caracterizado por actividade extrema e défices neurológicos, tais como comportamento agressivo, baixa capacidade de atenção e convulsões. Os doentes com HCPM podem adquirir algumas competências básicas de vida através da aprendizagem adquirida. Além disso, a maioria dos pacientes com MPCH têm uma preocupação frontal não específica. No entanto, este sintoma não está presente em todos os doentes com MPCH.