A microcefalia é diagnosticada quando o perímetro cefálico é inferior a dois desvios-padrão do perímetro cefálico de uma criança com a mesma idade gestacional. A microcefalia é definida como um perímetro cefálico que está mais de dois desvios-padrão abaixo do valor médio para crianças da mesma idade gestacional, e não é um valor específico. A microcefalia é comum na população com atraso mental, e as crianças com microcefalia podem ter uma morfologia craniana normal ou podem ter malformações significativas ou ventrículos aumentados. As causas podem ser classificadas como primárias ou secundárias, sendo que a microcefalia primária inclui síndromes familiares, autossómicas dominantes e uma série de síndromes cromossómicas. A microcefalia secundária deve-se a um grande número de factores deletérios, como a exposição a radiações antes da 15.ª semana de gestação, o citomegalovírus congénito, a infeção pelo vírus da rubéola ou a toxoplasmose, e também pode ser observada como resultado de meningite, desnutrição, diabetes materna ou hiperfenilalaninemia. Se o perímetro cefálico estiver mais de dois desvios-padrão abaixo da média para o mesmo sexo e idade, é aconselhável consultar um médico para descobrir a causa do problema, de modo a que se possa proceder a uma deteção e tratamento precoces para evitar consequências mais graves.